Признаки, соответствующие диагнозу, — острые или рецидивирующие респираторные инфекции, часто вызванные Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и (или) РА, наряду с мальабсорбцией вследствие панкреатической недостаточности. У пожилых пациентов развивается сахарный диабет, остеопороз, панкреатит, заболевание печени и желчные камни. Другие признаки включают «барабанные палочки» (почти универсальный признак), мужское бесплодие вследствие нарушения развития семявыносящих протоков, солевое истощение в жарком климате и хронический метаболический алкалоз.

Диагностика муковисцидоза

Анамнез при муковисцидозе. Частота встречаемости признаков у 20 096 пациентов в Реестре по MB (the Cystic Fibrosis Foundation Registry) в США следующая:
• дыхательная система — 51%;
• плохое прибавление в весе — 43%;
• патология стула — 35%;
• МКН и тонкокишечная непроходимость — 19%;
• семейный анамнез — 17%;
• электролитный дисбаланс — 5%;
• выпадение прямой кишки — 3%;
• полипы носа и синусит — 2%;
• билиарное заболевание — 1%.

Скрининг на муковисцидоз. Большинство пациентов диагностируют в неонатальном периоде во время скрининга. В некоторых развитых странах имеются всесторонние скрининговые программы. Новорожденные с муковисцидозом имеют повышенные уровни иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови в течение первой недели жизни. Это неспецифический тест для MB, хотя и чувствительный. Повторное исследование на ИРТ выполняют через 4 нед, он служит более специфическим тестом. При его положительном результате выполняют потовую пробу. Некоторые скрининговые программы также включают генетический анализ. При проведении скрининга важно, чтобы потовые тесты и службы консультирования находились в непосредственном распоряжении.

Диагностические критерии муковисцидоза

Критерии собраны в одно целое Европейским консенсусом (the Cystic Fibrosis Foundation Consensus Conference) по муковисцидозу.

Некоторые здоровые подростки и взрослые имеют концентрацию хлоридов до 60 ммоль/л, и значения 40-60 ммоль/л следует рассматривать как пограничные. При пограничном результате у взрослых в повторной потовой пробе после введения 9-а-флудрокортизона (в дозе 3 мг/сут на 2 приема) в течение 48 ч снижается концентрация натрия у здоровых пациентов, а не у больных MB.

При использовании традиционного метода сбора требуется минимум 100 мг потовой жидкости, а при использовании системы Макродакта — 30 мкл. Поскольку диагноз MB имеет серьезные последствия как для пациента, так и для его семьи, следует выполнять повторные тесты. Имеются сообщения о ложноположительных результатах потовых тестов. Причины перечисляют по Уоллису.

Назальная разность потенциалов при муковисцидозе. Разность потенциалов между сторонами назального эпителия более отрицательная у пациентов с муковисцидозом, чем в контрольной группе. Метод требует сотрудничества пациента, его не применяют в случае синусита и полипов носа. Один электрод накладывают на дно носа, а электрод сравнения — на руку.

При муковисцидозе обнаруживают более отрицательную исходную разность потенциалов (вследствие чрезмерного всасывания натрия), больший ответ на амилорид и меньший ответ на орошение не содержащим хлоридов раствором, а затем изопреналином. Метод не прост в выполнении, его должен проводить только квалифицированный персонал. В некоторых случаях он помогает прояснить диагноз.

Анализ мутаций при муковисцидозе. Идентификация двух причинных мутаций в гене муковисцидоза подтверждает диагноз. Однако в гене идентифицируют более 1500 аномалий, и их все невозможно обнаружить. Следовательно, положительная проба подтверждает диагноз, но отрицательная — его не исключает, и необходимо выполнить повторную потовую пробу. Наиболее частые мутации - AF508 (75%), G551D (3,4%), G542X (1,8%), R117H (1,3%), 621+1G->T (1,3%), А1507 (0,5%) и N1303K (0,5%). Наличие двух мутаций не всегда означает классический муковисцидоз, и пациент может иметь легкое заболевание, характеризуемое носовыми полипами, мужским бесплодием и панкреатитом.

Томография легких и околоносовых пазух. КТ легких и пазух выявляет утолщение стенки бронхов и (или) паренхиматозное заболевание легких. Пазухи часто не соответствуют норме, и полипы встречают часто.

Исследование функций легких. У детей старшего возраста и взрослых обнаруживают бронхиальную обструкцию крупных и мелких дыхательных путей. У пациентов с тяжелым заболеванием диагностируют гипоксемию по анализам газов крови или пульсоксиметрии.
Анализ семенной жидкости. Вследствие недоразвития семявыносящих протоков 98% мужчин имеют азооспермию.

- Читать "Инфекционные обострения муковисцидоза. Причины"

1. Муковисцидоз. Причины, диагностика
2. Клиника и диагностика муковисцидоза. Обследования
3. Инфекционные обострения муковисцидоза. Причины
4. Диагностика инфекционного обострения муковисцидоза. Признаки, обследования
5. Лечение инфекционного обострения муковисцидоза. Антибиотики
6. Физиотерапия и очищение дыхательных путей при муковисцидозе. Гормоны, питание
7. Осложнения муковисцидоза. Кровохарканье
8. Контроль эффективности лечения инфекции при муковисцидозе. Показатели
9. Легочное заболевание при муковисцидозе. Мониторинг
10. Возбудители легочных заболеваний при муковисцидозе. Бактерии, грибы, вирусы