Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Эмбриональный гемостаз. Наследственный дефицит факторов свертывания - гемофилия у детей

У нормальных новорожденных детей уровень большей части прокоагулянтов и коагулянтов понижен. У недоношенных детей обнаруживаются более значительные отклонения. Помимо разницы между нормальными значениями для недоношенных и доношенных детей, между этими значениями существуют еще и межлабораторные различия.

Во время внутриутробного развития происходит прогрессивное созревание и увеличение количества синтезируемых факторов свертывания в печени. У детей с большим сроком недоношенности отмечается удлинение АЧТВ и ПВ наряду со значительным уменьшением количества антикоагулянтных белков (протеины С и S, АТ-III).

Следует обратить внимание на то, что на последних стадиях внутриутробной жизни уровень фибриногена, фактора V, фактора VIII, vWF и тромбоцитов близок к норме. Из-за физиологического снижения уровня протеинов С и S нормальные факторы V и VIII не уравновешены своими регуляторными белками. И наоборот физиологический дефицит витамин К-зависимых прокоагулянтных белков (факторы II, VII, IX и X) частично уравновешивается физиологическим снижением АТ-Ш. Такой эффект заключается в том, что новорожденные (особенно недоношенные младенцы) имеют повышенный риск развития кровотечения и тромбоза или обоих этих состояний одновременно.

Наследственный дефицит факторов свертывания - гемофилия у детей

Гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX) являются наиболее распространенными тяжелыми врожденными дефицитами факторов свертывания. Эти заболевания протекают со сходными клиническими симптомами. Гемофилия С представляет собой нарушение кровоточивости в связи со снижением уровня фактора XI. Факторы контактной фазы (фактор XII, высокомолекулярный кининоген и прекалликреин), которые связаны со значительным удлинением АЧТВ.
Дефициты других факторов свертывания являются менее распространенными и кратко обсуждаются в последующих статьях на нашем сайте.

эмбриональный гемостаз

Дефициты факторов VIII и IX являются наиболее распространенными тяжелыми врожденными нарушениями, связанными с кровоточивостью. Гемофилия известна как клиническая категория еще с библейских времен: Талмуд повествует о том, что мальчики, у кого в роду или среди братьев были случаи смерти от кровотечения после обрезания, освобождались от этого обряда. В середине XX столетия лечение гемофилии осуществлялось введением цельной крови или плазмы.

В 1964 г., после того как было установлено, что для лечения гемофилии А можно использовать криопреципитат, фракцию плазмы, содержащую фактор VIII, началась эра лечения концентратами. Вскоре после этого был налажен производственный выпуск концентратов факторов VIII и IX. В 1985 г. были клонированы гены факторов VIII и IX. Впоследствии были получены рекомбинантные концентраты этих факторов, которые применялись для лечения пациентов с гемофилией и позволяли избежать риска передачи инфекции при переливании плазмы.

Факторы VIII и IX участвуют в образовании комплекса, который активирует фактор X. Вместе с фосфолипидом и кальцием они образуют «теназу» — комплекс, активирующий фактор X. На рис. 568.1 показан процесс свертывания, как он осуществляется в условиях in vitro, когда фактор X активируется либо комплексом фактор VIII + фактор IX, либо комплексом тканевый фактор + фактор VII. In vivo фактор VII и тканевый фактор также могут активировать фактор IX. Это может быть одной из причин того, что дефицит факторов VIII и IX вызывает тяжелейшие нарушения, связанные с кровоточивостью.
Однако в лабораторных условиях ПВ отражает активацию фактора X фактором VII и поэтому является нормальным у пациентов с дефицитом фактора VIII или IX.

Первым событием гемостаза после травмы является формирование тромбоцитарной пробки вместе с образованием фибринового сгустка, что предотвращает дальнейшее кровотечение. При гемофилии А или В сгусток образуется медленно и является непрочным. Таким образом, у пациентов с гемофилией увеличивается не скорость кровотечения, а скорее происходит замедление образования сгустка. Если не лечить кровотечение в закрытых пространствах, например, в суставах, то оно прекращается тампонадой.

При открытых ранах, где тампонада невозможна, может развиться профузное кровотечение с большой кровопотерей. Образующийся сгусток является рыхлым, и после его физиологического лизиса или после новой, даже незначительной травмы кровотечение может возобновиться.

- Читать "Клиника гемофилии у детей. Кровотечения при гемофилии"

Оглавление темы "Коагулопатии у детей":
  1. Диагностика коагулопатий у детей. Оценка тромбоцитов
  2. Активированное частичное тромбопластиновое время - АЧТВ. Протромбиновое время - ПВ
  3. Анализ фактора свертывания крови. Определение агрегации тромбоцитов
  4. Эмбриональный гемостаз. Наследственный дефицит факторов свертывания - гемофилия у детей
  5. Клиника гемофилии у детей. Кровотечения при гемофилии
  6. Диагностика гемофилии у детей. Анализы
  7. Лечение гемофилии у детей. Профилактика
  8. Хронические осложнения гемофилии у детей
  9. Дефицит фактора XI - гемофилия С у детей
  10. Дефициты факторов свертывания у детей. Парагемофилия