Причины и механизмы развития фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия — доброкачественный процесс, происходящий в результате локального нарушения дифференцировки остеоцитов. В новообразовании присутствуют все компоненты зрелой кости, однако они не формируют нормальную структуру. Опухоль развивается во время роста скелета и проявляется тремя самостоятельными клиническими формами, которые могут сочетаться:
(1) монооссальной фиброзной дисплазией (с вовлечением одной кости);
(2) полиоссальной фиброзной дисплазией (с вовлечением нескольких костей);
(3) полиоссальной болезнью с эндокринной дисфункцией и появлением на коже пятен цвета кофе с молоком.

Нарушение эндокринной функции и скелета обусловлено доминантно негативными мутациями гена GNAS в процессе эмбриогенеза, также встречающимися при аденоме гипофиза. Результат мутации — синтез гиперактивного белка, связывающего нуклеотид гуанин, что, в свою очередь, приводит к неконтролируемому росту.

Частота монооссальной фиброзной дисплазии составляет 70%. С равной частотой наблюдается у девочек и мальчиков обычно в раннем подростковом возрасте и после закрытия ростовой пластинки регрессирует. Чаще всего поражаются бедренная, плечевая, большеберцовая кости, ребра, челюсти и свод черепа. Заболевание обычно протекает бессимптомно и является случайной находкой во время обследования, однако может вызывать боль, приводить к спонтанным переломам и несоответствиям длины конечностей.

Любая форма фиброзной дисплазии может вызвать значительное увеличение и деформацию костей скелета, а при вовлечении костей черепа приводит к обезображиванию черт лица. Монооссальная форма заболевания не переходит в полиоссальную.

Частота полиоссальной фиброзной дисплазии без эндокринной дисфункции составляет 27%. Эта форма фиброзной дисплазии манифестирует в чуть более раннем возрасте, чем монооссальная, и может создавать клинические проблемы вплоть до зрелого возраста. Обычно поражаются (в порядке убывания частоты) кости бедра, черепа, большеберцовая кость, плечевая кость, ребра, малоберцовая, лучевая, локтевая кости, нижняя челюсть, позвонки.

Вовлечение костей лицевого черепа наблюдается в 50% случаев при умеренном поражении и в 100% при большом объеме поражения. Полиоссальная форма заболевания имеет склонность к вовлечению костей таза и пояса верхних конечностей, что приводит к их тяжелой деформации (например, деформации проксимального отдела плечевой кости по типу «пастуший посох») и спонтанным рецидивирующим переломам.

Полиоссальная фиброзная дисплазия с эндокринной дисфункцией и появлением на коже пятен цвета кофе с молоком является компонентом синдрома Маккуна-Олбрайта (3% всех случаев этой формы заболевания). Нарушение эндокринной функции проявляется ранним половым созреванием, гипертиреозом, аденомами гипофиза, секретирующими гормон роста, и первичной гиперплазией надпочечников. Тяжесть синдрома зависит от количества и типов клеток с мутацией гена GNAS.

Самое распространенное проявление заболевания — преждевременное половое созревание (чаще у девочек). Поражение костей обычно одностороннее, а пятна на коже располагаются, как правило, на этой же стороне тела. Пятна на коже обычно крупные, цветом от темно-коричневых до цвета кофе с молоком, имеют неровные края (типа береговой линии) и находятся преимущественно на шее, груди, спине, плечах и в области таза.

а) Морфология. Очаги поражения при фиброзной дисплазии хорошо отграничены от окружающих тканей, располагаются интрамедуллярно и могут быть разных размеров. Крупные очаги могут деформировать кость. Поражение представлено зернистой тканью светлокоричневого цвета, которая состоит из искривленных костных трабекул, внешне напоминающих иероглифы и окруженных очагами фибробластов с умеренной пролиферацией.

По форме трабекулы напоминают китайские иероглифы, и в кости значительно снижено число окаймляющих остеобластов. В 20% наблюдений в зоне дезорганизованной ростовой пластинки выявляются узелки гиалинового хряща. Возможны кистозная трансформация, кровоизлияния, скопления пенистых макрофагов.

б) Клинические признаки. Клинические проявления фиброзной дисплазии могут быть различными в зависимости от степени вовлеченности костей. При монооссальной форме симптомы минимальны, кроме случаев функционально важной локализации поражения, например в шейке плечевой кости. Фиброзная дисплазия на рентгенограмме выглядит как четко отграниченный очаг по типу «матового стекла». При выраженной симптоматике или патологических переломах применяют органосберегающие хирургические методы лечения. Полиоссальная форма часто ассоциируется с прогрессированием заболевания.

Если его диагностируют в раннем возрасте, высок риск осложнений в виде рецидивирующих переломов, деформации длинных трубчатых костей, персистирующего болевого синдрома, деформации костей лицевого черепа. В таких случаях применяют многоэтапные ортопедические методики. Для облегчения костных болей используют бифосфонаты. Редким осложнением полиоссальной фиброзной дисплазии является злокачественная трансформация опухоли в саркому.

Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия, представленная искривленными трабекулами незрелой костной ткани,
внешне напоминающими иероглифы, и утратившими непрерывную кайму остеобластами,
расположенными на основе из фиброзной ткани.

- Читать "Причины и механизмы развития фибросаркомы"

Оглавление темы "Патогенез опухоли кости":
  1. Причины и механизмы развития остеохондромы
  2. Причины и механизмы развития хондромы
  3. Причины и механизмы развития хондробластомы
  4. Причины и механизмы развития хондромиксоидной фибромы
  5. Причины и механизмы развития хондросаркомы
  6. Причины и механизмы развития фиброзного кортикального дефекта
  7. Причины и механизмы развития фиброзной дисплазии
  8. Причины и механизмы развития фибросаркомы
  9. Причины и механизмы развития саркомы Юинга и примитивной нейроэктодермальной опухоли (PNET)
  10. Причины и механизмы развития гигантоклеточной опухоли
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.