Дефицит фактора XI наследуется по аутосомному типу и ассоциируется с симптомами кровоточивости от легкой до умеренной степени тяжести. Заболевание имеет распространение среди евреев-ашкенази, но встречается и в других этнических группах. В Израиле 1-3:1000 человек являются гомозиготными по данному дефициту. Евреи-сефарды подвержены этому заболеванию в меньшей степени.

Хотя данное состояние называется гемофилией С, склонность к кровоточивости здесь не так сильно выражена, как при дефиците фактора VIII или IX. Кровотечение, связанное с дефицитом фактора XI, не коррелирует с содержанием фактора XI. Некоторые пациенты с тяжелым дефицитом могут иметь минимальные симптомы при хирургической операции или вообще их не иметь.

Если нет сведений о ранее проведенных операциях без кровотечений, перед хирургическим вмешательством необходимо провести заместительную терапию в зависимости от характера операции. В США не существует лицензионного концентрата фактора XI, поэтому врач должен использовать СЗП или включить пациента в клинические испытания концентрата фактора XI.

Кровотечение при малых хирургических вмешательствах контролируется локальным применением давления; при экстракции зуба проводится более тщательный мониторинг, лечение проводится только в том случае, если возникает кровотечение. У пациентов-гомозигот по дефициту фактора XI АЧТВ часто бывает более пролонгированным, чем у пациентов с глубоким дефицитом фактора VIII или IX.

Такое парадоксальное сочетание пролонгированного АЧТВ с меньшим количеством симптомов удивляет, но оно объясняется тем, что in vivo фактор VIIa способен активировать фактор IX. Дефицит фактора XI подтверждается специфическими анализами. Инфузия плазмы в объеме 1 ЕД/кг обычно повышает концентрацию фактора в плазме на 2 ЕД/дл. Таким образом, вливание 10-15 мл/кг плазмы обеспечивает концентрацию фактора в плазме 20-30 ЕД/дл (20-30 %), что является достаточным для остановки умеренного кровотечения. Для достижения более высокого уровня фактора XI требуются частые инфузии плазмы. Поскольку период полураспада фактора XI соответствует 48 ч или более, обычно бывает нетрудно поддерживать адекватный уровень этого фактора.

Хроническое кровотечение в суставы бывает редко, и у большинства пациентов осложнения в связи с дефицитом фактора XI возникают только при серьезных хирургических операциях, за исключением случаев, когда дефицит этого фактора сочетается с другим гемостатическим дефектом (например, с болезнью Виллебранда).

- Читать "Дефициты факторов свертывания у детей. Парагемофилия"

1. Диагностика коагулопатий у детей. Оценка тромбоцитов
2. Активированное частичное тромбопластиновое время - АЧТВ. Протромбиновое время - ПВ
3. Анализ фактора свертывания крови. Определение агрегации тромбоцитов
4. Эмбриональный гемостаз. Наследственный дефицит факторов свертывания - гемофилия у детей
5. Клиника гемофилии у детей. Кровотечения при гемофилии
6. Диагностика гемофилии у детей. Анализы
7. Лечение гемофилии у детей. Профилактика
8. Хронические осложнения гемофилии у детей
9. Дефицит фактора XI - гемофилия С у детей
10. Дефициты факторов свертывания у детей. Парагемофилия