Аномалии, которые ведут к перегрузке железом, не являются нарушениями гемоглобина. Наследственный гемохроматоз (НГ) является следствием нарушения всасывания железа, которое приводит к токсичности в возрасте 40-50 лет. Всасывание железа происходит в основном в печени, сердце и поджелудочной железе, что приводит к циррозу и печеночной недостаточности.

Частота этого заболевания у белых выходцев из Северной Европы составляют 1:250. В гене HFE имеются два аллеля: 845 G->A (C282Y) и 187 C->G (H63D). Эти аллели ассоциированы с наследственным гемохроматозом. Экспрессия гена C282Y является гомозиготной у 84-100 % лиц с НГ (тип 1).

Вторая мутация, H63D, обнаруживается в сочетании с C282Y в 2-7 % случаев НГ. Существуют лица с НГ, у которых мутация отсутствует (тип 3). Диагноз ставится на основании оценки ферритина и насыщения трансферрина. Лечение заключается во флеботомии.

Существует три педиатрические формы перегрузки железом: ювенильный гемохроматоз (тип 2), атрансферринемия/гипотрансферринемия и неонатальный гемохроматоз. Отличие ювенильного гемохроматоза от НГ состоит в том, что при нем перегрузка железом в основном имеет место в сердце и эндокринной системе, вызывая соответствующие нарушения (сердечные аритмии, сердечную недостаточность, сахарный диабет).

Без флеботомии смерть наступает на 3-м десятилетии жизни. Генетические детерминанты отсутствуют. Младенцы, рожденные с атрансферринемией, имеют нарушения, аналогичные НГ, а также анемию, вызванную недостатком трансферрина. Неонатальный гемохроматоз — редкое заболевание, которое проявляется как перегрузка печеночным железом с развитием дисфункции печени в неонатальный период. Иногда неонатальный гемохроматоз ассоциируется с неонатальным гигантоклеточным гепатитом.

- Читать "Дефицит пируваткиназы у детей. Диагностика и лечение"

1. Аномальные гемоглобины у детей. Диагностика
2. Наследственная метгемоглобинемия. Диагностика
3. Синдромы персистирования фетального гемоглобина. Талассемия
4. Гомозиготная b-талассемия - анемия Кули. Диагностика
5. Лечение b-талассемии - анемии Кули
6. B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия
7. Альфа-талассемия у детей. Диагностика и лечение
8. Гемохромотозы у детей. Избыточное накопление железа
9. Дефицит пируваткиназы у детей. Диагностика и лечение
10. Анемии при ферментопатиях у детей. Недостаточность ферментов гексозомонофосфатного пути