Перед началом постоянных переливаний необходимо подтвердить диагноз b°-талассемии и проконсультировать родителей по поводу пожизненного лечения пациента. Начало переливаний и лечение хелаторами являются тяжелым испытанием для родителей в начале жизни их ребенка. Перед началом трансфузионной терапии необходимо получить фенотип эритроцитадля трансфузии используются продукты крови с уменьшенным содержанием лейкоцитов и фенотипически подходящие по антигенам Rh и Kell.

Если есть возможность трансплантации костного мозга, кровь должна быть проверена на ЦМВ и облучена. Трансфузионная терапия способствует общему улучшению здоровья и самочувствия и позволяет избежать последствий неэффективного эритро-поэза. Перегрузка железом неизбежна, и следует не допускать гипертрансфузий. Цель трансфузии заключается в достижении посттрансфузионного уровня гемоглобина 9,5 г/дл. Консервированная кровь, используемая в развитых странах, в общем безопасна.

Произвольное назначение доноров не приветствуется; в некоторых центрах по переливанию крови имеются специальные «партнерские» программы, подбирающие доноров и реципиентов, что снижает риск контакта с многочисленными эритроцитарными антигенами. По мере того как ребенок растет, ему будет требоваться больше доноров.

Трансфузионный гемосидероз является причиной многих осложнений большой талассемии. Перегрузка железом лучше всего оценивается по биопсии печени, которая дополняется ферритометрией и измерением сывороточного ферритина. Биопсия печени является единственным методом, дающим воспроизводимый результат, и должна быть доступна в центрах по лечению пациентов с талассемией. Выпускается несколько моделей ферритометров. Измерение ферритина лишь позволяет оценить статус конкретного пациента в отношении железа.

Трансфузионный гемосидероз можно предотвратить применением дефероксамина (десферала). Дефероксамин хелирует железо и некоторые другие двухвалентные катионы и способствует выведению их с мочой и калом. Правильное применение данного препарата обеспечивает отрицательный баланс железа. Дефероксамин вводится подкожно в виде 10-12-часовой инфузии 5-6 раз в неделю. У маленьких детей его следует применять е осторожностью. Побочные эффекты включают ототоксичность с частой потерей слуха, изменения сетчатки, дисплазию костей с укорочением костей туловища.

Оральные хелаторы железа (деферипрон L-1) не столь эффективны, как дефероксамин, и вызывают сомнения в связи с возможным развитием нейтропении, артрита и фиброза печени. Проводится изучение других хелаторов железа для внутреннего и подкожного применения.

Спленэктомия показана пациентам с промежуточной талассемией, у которых стабильно падает гемоглобин, и пациентам с возрастающей зависимостью от трансфузий. Однако спленэктомия чревата серьезными инфекционными осложнениями. Из-за повышенного риска развития инфекции после спленэктомии все пациенты перед этой операцией должны быть полностью привиты от инкапсулированных бактерий, в дальнейшем им должна проводиться длительная пенициллинопрофилактика. Поскольку имеются свидетельства о том, что спленэктомия может приводить к легочной гипертонии, некоторым пациентам с удаленной селезенкой показаны антикоагуляционные меры.

Трансплантация костного мозга дала хорошие результаты у более чем 1000 пациентов с большой талассемией. Наиболее успешные результаты были достигнуты у детей моложе 15 лет без перегрузки железом и гепатомегалии, у которых есть HLA-coвместимые сибсы. Всем детям, у которых имеются HLA-совместимые сибсы, должна быть предложена трансплантация костного мозга.

- Читать "B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия"

1. Аномальные гемоглобины у детей. Диагностика
2. Наследственная метгемоглобинемия. Диагностика
3. Синдромы персистирования фетального гемоглобина. Талассемия
4. Гомозиготная b-талассемия - анемия Кули. Диагностика
5. Лечение b-талассемии - анемии Кули
6. B-талассемические синдромы. Промежуточная талассемия
7. Альфа-талассемия у детей. Диагностика и лечение
8. Гемохромотозы у детей. Избыточное накопление железа
9. Дефицит пируваткиназы у детей. Диагностика и лечение
10. Анемии при ферментопатиях у детей. Недостаточность ферментов гексозомонофосфатного пути