Поскольку печень играет центральную роль в синтезе, распаде и регуляции обмена углеводов, белков, липидов, микроэлементов и витаминов, многие метаболические нарушения или недостаточность отдельных ферментов прямо или косвенно влияют на печень. Поражение печени возможно в том случае, если отсутствие того или иного фермента блокирует один из путей метаболизма, что приводит к накоплению субстратов реакции, недостаточности продукта реакции либо синтезу патологического продукта реакции.

Спектр патологических изменений включает:
1) поражение гепатоцитов с последующей недостаточностью иных метаболических функций, что нередко приводит к циррозу и/или опухоли печени;
2) накопление липидов, гликогена и других продуктов, что проявляется гепатомегалией, а иногда и общими метаболическими нарушениями (гипогликемия у больных с гликогенозом);
3) отсутствие структурных изменений, несмотря на выраженные метаболические нарушения (например, нарушения цикла мочевины). Клинические проявления метаболических заболеваний печени напоминают таковые при вирусной патологии, интоксикации, гематологических и иммунных заболеваниях. О метаболическом заболевании свидетельствует специфический семейный анамнез, а также временная связь появления симптоматики с изменением режима питания (например, с началом употребления фруктозы). В большинстве случаев диагностика основана на клинических и лабораторных данных.

Биопсия печени позволяет провести морфологическое исследование и ферментный анализ, а также количественное и качественное исследование других веществ. Эти исследования требуют взаимодействия оснащенных лабораторий, а также тщательного сбора и обработки образцов.

Снижение активности глюкуронилтрансферазы печени наблюдается при двух генетически и функционально различных заболеваниях — синдроме Криглера-Найяра I и II типа, сопровождающихся врожденной необструктивной негемолитической непрямой гипербилирубинемией. Молекулярные механизмы различных типов синдрома Криглера-Найяра сложны.

Причиной тому служит то обстоятельство, что при различных фенотипах этого синдрома наблюдается недостаточность множества изоформ глюкуронилтрансферазы печени. Низкая активность этого фермента в сочетании с непрямой гипербилирубинемией наблюдается также при синдроме Жильбера — доброкачественном заболевании, обусловленном полиморфизмом промотора гена трансферазы.

- Читать "Синдром Криглера-Найяра. Недостаточность глюкуронилтрансферазы I и II типа"

1. Лечение хронического холестаза у детей
2. Метаболические болезни печени. Нарушения связывания билирубина
3. Синдром Криглера-Найяра. Недостаточность глюкуронилтрансферазы I и II типа
4. Наследственная прямая гипербилирубинемия. Синдромы Дабина-Джонсона и Ротора
5. Болезнь Вильсона - гепатолентикулярная дегенерация. Причины
6. Диагностика и лечение болезни Вильсона
7. Гемохроматоз новорожденных. Печень при дефиците а-антитрипсина
8. Печень при муковисцидозе. Неалкогольный жировой гепатоз
9. Вирусный гепатит у детей. Причины
10. Вирусный гепатит А у детей. Распространенность (эпидемиология)
11. Аланинаминотрансфераза