Болезнь задержки хиломикронов - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется нарушением высвобождения хиломикронов из энтероцита. У пациентов определяются тяжелые кишечные симптомы в виде стеатореи, хронической диареи и задержки развития.

Акантоцитоз встречается редко, а неврологические проявления меньшей тяжести по сравнению с абеталипопротеидемией. Уровень холестерина в плазме крови умеренно снижен (< 75 мг%); уровень триглицеридов натощак соответствует норме, однако количество жирорастворимых витаминов, особенно витаминов А и Е, быстро снижается.
Лечение сводится к назначению достаточного количества жирорастворимых витаминов и изменению жирового состава пищи (по аналогии с лечением абеталипопротеидемии).

Нарушения транспорта аминокислот

При некоторых врожденных заболеваниях с нарушенным транспортом аминокислот отмечают нарушение их транспорта в кишечнике. Активный транспорт аминокислот связан с деятельностью по крайней мере трех переносчиков в кишке. Захват аминокислот в слизистой оболочке кишечника нарушается при цистинурии; но такие пациенты не имеют проявлений со стороны органов ЖКТ.

При болезни Хартнупа мальабсорбция нейтральных аминокислот, включая триптофан, приводит к атаксии, нарушению интеллекта, характерной для пеллагры сыпи, а иногда и к диарее. Клинические проявления связаны с нарушением всасывания триптофана, приводящим к недостаточности никотинамида. Назначение никотинамида внутрь сопровождается быстрым клиническом улучшением.

Мальабсорбция метионина влечет развитие приступов диареи у светлокожих детей с умственной отсталостью и сладковатым запахом мочи, обусловленным избыточным количеством b-гидроксимасляной кислоты. При синдроме «голубых пеленок» нарушено всасывание триптофана.

Нарушение всасывания витамина В12

Причины дефицита витамина В12 делят на три категории:
1) снижение поступления с пищей (например, у детей на естественном вскармливании, если у матери имеется недиагностированный дефицит витамина В12 или строгая вегетарианская диета);
2) нарушение всасывания — отсутствие или нарушение функции внутреннего фактора Касла (резекция желудка, атрофический гастрит), снижение желудочной секреции (назначение Н2-блокаторов, ингибиторов протонной помпы), конкурентное связывание витамина В12 в кишечнике (кишечная инфекция), нарушение всасывания в подвздошной кишке (болезнь Крона, спру);
3) врожденные нарушения транспорта и метаболизма витамина В12.

Усвоение витамина В12 может нарушаться при некоторых редких наследственных патологических состояниях. Эти состояния встречаются значительно реже по сравнению с недостаточным потреблением витамина В12 с пищей либо нарушением его всасывания из-за резекции или патологии дистального отдела подвздошной кишки. При ювенильной форме болезни Аддисона-Бирмера нарушается выработка в желудке внутреннего фактора Касла, нарушается всасывание витамина В12, что ведет к мегалобластной анемии и задержке развития.
Другие нарушения структуры и функции желудка у таких пациентов отсутствуют.

Дефицит транскобаламина II связан с наследственным дефектом белка, необходимого для транспорта витамина В12 в кишке, в результате — тяжелая мегалобластная анемия, диарея и рвота.

Синдром Имерслунд-Гресбека развивается у пациентов с нарушением всасывания витамина В12 в подвздошной кишке. Другие нарушения структуры и функции подвздошной кишки отсутствуют. Мегалобластная анемия развивается к концу первого года жизни; часто имеет место протеинурия.

Лечение этих заболеваний проводят витамином В12 в виде внутримышечных инъекций: по 1000 мкг 2 раза в неделю при дефиците транскобаламина II и по 100 мкг в месяц при иных заболеваниях. По достижении гематологической ремиссии после внутримышечного введения витамина В12 этот препарат назначают интраназально в виде дозированного аэрозоля в дозе 500 мкг 1 раз в неделю.

- Читать "Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея"

1. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
2. Абеталипопротеидемия. Диагностика
3. Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
4. Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
5. Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
6. Гастроэнтерит. Причины (этиология)
7. Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
8. Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
9. Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
10. Клиника и диагностика острых кишечных инфекций