Изолированное врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты, описанное менее чем у 20 пациентов, может быть следствием дефекта ее транспорта в кишечнике или через гематоэнцефалический барьер. Многочисленные исследования свидетельствуют о его аутосомно-рецессивном наследовании.

Основной и постоянный клинический признак — тяжелая мегалобластная анемия, возможная уже в возрасте 3 мес. Неврологические проявления — атаксия, судороги, умственная отсталость и внутричерепные кальцификаты. Симптомы со стороны ЖКТ могут быть уже на первой неделе жизни: язвы слизистой оболочки полости рта, диарея и задержка развития.

Диагноз устанавливают на основании отсутствия повышения концентрации фолиевой кислоты в СМЖ после нагрузочной ее дозы внутрь (5 мг). Оптимальный метод лечения сводится к раннему парентеральному введению высоких доз фолината кальция, приводящему к достоверному увеличению содержания фолатов в СМЖ.

Последующее лечение, направленное на поддержание адекватного уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови, эритроцитах и СМЖ, сводится к назначению внутрь высоких доз (до 100 мг/сут) фолиевой кислоты, фолината кальция или метилтетрагидрофолиевой кислоты.

Хлоридорея - редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования обусловлено мутацией гена хромосомы 7, известного ранее как DRA, с нарушением механизма транспорта хлоридов/бикарбонатов на поверхности клетки. Это врожденное нарушение транспорта хлоридов в дистальном отделе подвздошной и в толстой кишке сопровождается многоводием у матери во время беременности. Основным симптомом заболевания служит тяжелый водянистый понос с самого рождения вследствие накопления ионов хлора в просвете кишки.

Водянистый понос ведет к дегидратации и тяжелым электролитным нарушениям в виде гипокалиемии, гипохлоремии и алкалоза (такой электролитный дисбаланс нехарактерен Для большинства причин хронической диареи у Детей). Всасывание в кишке других веществ не нарушено. Содержание хлоридов в кале превышает суммарную концентрацию ионов натрия и калия (125-150 ммоль/л). Лечение не устраняет диарею, но препятствует развитию осложнений. На первом этапе назначают инфузионную терапию для нормализации водно-электролитного баланса; растворы для приема внутрь обычно хорошо переносятся лишь в возрасте старше 1 мес.
Своевременная диагностика у новорожденных и немедленное начало адекватной терапии приводят в итоге к нормализации роста и развития ребенка.

Врожденный понос натриевого типа - это заболевание в виде профузного водянистого секреторного поноса, начинающегося с самого рождения, описано лишь у нескольких детей. У матери в процессе беременности развивается многоводие, а у новорожденного отмечают вздутие живота. В отличие от хлоридореи заболевание характеризуется ацидозом, а концентрация ионов натрия в кале становится выше по сравнению с ионами хлора (концентрация натрия составляет около 145 ммоль/л).
Для нормального роста ребенка достаточен прием растворов внутрь. Причину этой редкой патологии связывают с нарушением структуры обменника ионов натрия и водорода в тонкой и толстой кишке.

Витамин-D-зависимый рахит. При этом заболевании с аутосомно-рецессивным типом наследования определенный дефект метаболизма витамина D влечет нарушение всасывания кальция. Другие функции кишки не нарушены.
Первичная гипомагниемия. Это особое нарушение транспорта магния приводит к тяжелой гипомагниемии и вторичной гипокальциемической тетании у детей грудного возраста. Другие функции кишки не нарушены. Непрерывный прием большого количества солей магния внутрь устраняет симптомы заболевания.

- Читать "Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)"

1. Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
2. Абеталипопротеидемия. Диагностика
3. Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
4. Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
5. Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
6. Гастроэнтерит. Причины (этиология)
7. Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом - диареей
8. Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
9. Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
10. Клиника и диагностика острых кишечных инфекций