У детей с синдромом врожденной центральной гиповентиляции чаще всего отсутствуют крупные анатомические аномалии строения; в ряде случаев у них выявляют опухоли ствола мозга, артериовенозные мальформации и неврологические заболевания. Первичный дефект обычно расположен в головном мозге, но возможны нарушения других звеньев обратной связи дыхательной системы (поражение каротидных телец, снижении чувствительности периферических хеморецепторов).

Этиология и патогенез синдрома врожденной центральной гиповентиляции неизвестны. Несмотря на имеющиеся сообщения о семейных случаях заболевания, конкретные типы наследования до настоящего времени не выявлены. В 1978 г. был впервые описан синдром Хаддада (сочетание синдрома «проклятье Ундины» и болезни Гиршспрунга). В одном случае обнаружили миссенс-мутацию экзона 12 протоонкогена RET. Исследование различных вариаций гена мозгового нейротрофического фактора (BDNF) показало, что у 1 из 19 больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляции имеются мутации указанного гена.

По данным семейных исследований случай-контроль, у больных с синдромом «проклятье Ундины», а также у их родителей и близких родственников вероятность поражения вегетативной нервной системы в несколько раз больше по сравнению с остальной популяцией. Мутации генов, приводящие к поражению вегетативной нервной системы у лиц с синдромом врожденной центральной гиповентиляции, наследуются в полном соответствии с законами Менделя.

Характерным признаком синдрома «проклятье Ундины» и синдрома Хаддада является отсутствие чувствительности дыхательного центра к углекислому газу и реакции дыхательной системы на повышение парциального давления углекислого газа во сне. Во время бодрствования уровень регистрации углекислого газа существенно снижается, поэтому организм адекватно реагирует на все изменения его концентрации в крови.

Кроме того, данное заболевание сопровождается отсутствием чувствительности к гипоксии. К сожалению, с возрастом эти признаки заболевания не изменяются, поэтому даже у взрослых больных имеют место сходные проявления. У детей старшего возраста физическая нагрузка способствует увеличению объема вентиляции, однако причина данного синдрома не активность дыхательного центра, а рефлексы нервной системы, связанные с подвижностью конечностей и гормональные изменения.

Наиболее четкая клиническая картина синдрома врожденной центральной гиповентиляции разбивается во время сна, когда сенсорная обратная связь имеет относительно небольшое значение. Чаще всего дефект локализуется в стволе головного мозга. В настоящее время доказано, что основной причиной клинических проявлений при данном синдроме является поражение центральных структур, однако их взаимодействие с периферическими рецепторами (сонный гломус) также имеет большое значение.

Важно отметить, что премоторные нейроны, контактирующие с мотонейронами диафрагмального или межреберных нервов, в ряде случаев могут непосредственно стимулировать дыхательную мускулатуру (например, во время бодрствования ребенка).

При аутопсии у ряда больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляции обнаруживали отсутствие дугообразного ядра, однако значимость этого факта для патогенеза синдрома до настоящего времени не установлена. Описан также глиоз структур ствола мозга, но подобное проявление может быть частью общей реакции ЦНС на гипоксию и ишемию, приводящей к длительной или периодической дыхательной недостаточности.

- Читать "Диагностика и лечение синдрома центральной гиповентиляции (проклятья Ундины)"

1. Легочное кровообращение у детей. Капиляры легких
2. Газообмен в легких. Диффузия кислорода и углекислого газа в альвеолах
3. Дыхательная недостаточность. Причины
4. Компенсация повреждений дыхательной системы. Хроническая дыхательная недостаточность
5. Клиника дыхательной недостаточности у детей
6. Лечение дыхательной недостаточности у детей
7. Синдром врожденной центральной гиповентиляции - проклятье Ундины. Причины
8. Диагностика и лечение синдрома центральной гиповентиляции (проклятья Ундины)
9. Защитные механизмы легких и верхних дыхательных путей
10. Клиренс микрочастиц в дыхательных путях. Кашель у детей