Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Синдром Пейтца-Егерса. Гемангиома и лейомиома кишечника у детей

Синдром Пейтца-Егерса редкий синдром с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется пигментацией слизистой оболочки губ и десен, а также развитием гамартом ЖКТ. Отдельные очаги выраженной пигментации обнаруживаются уже при рождении либо появляются в период новорожденности на слизистой оболочки губ и щек, а иногда даже вокруг рта.
Желудочно-кишечные проявления могут выражаться кровотечением, хотя чаще они представлены схваткообразной болью в животе из-за кишечной непроходимости на фоне рецидивирующей инвагинации.

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса представлены доброкачественными гамартомами, имеющими строму и гладкомышечные клетки, покрытые обычным кишечным эпителием. Выраженная стойкая симптоматика со стороны ЖКТ служит основанием для иссечения этих патологических очагов, однако диффузное расположение полипов зачастую не позволяет радикально от них избавиться.

Обследование членов семьи и медико-генетическое консультирование позволяют обнаружить родственников с частичным или полным проявлением синдрома Пейтца-Егерса. Вместе с тем 50 % пациентов не имеют родственников с этим заболеванием, что свидетельствует о высокой частоте новых мутаций. Патогенез синдрома Пейтца-Егерса связан с инактивирующими мутациями гена LKB1 (STK11) на хромосоме 19р13.3.

Указанный ген кодирует серинтреониновую киназу. Рак развивается примерно у 50 % больных с этим синдромом, преимущественно в среднем возрасте. Чаще всего встречаются рак толстой кишки, молочных желез и гинекологические опухоли. Регулярные обследования, включающие маммографию, осмотр гинеколога и ректороманоскопию, рекомендуют начинать в возрасте 28-32 лет.

синдром Пейтца-Егерса

Гемангиома кишечника у детей

Гемангиома редкое доброкачественное новообразование может повлечь массивное, а иногда и смертельное кровотечение. Типичное клиническое проявление — безболезненное кишечное кровотечение, которое начинается в детском возрасте. Кровопотеря может быть незначительной и хронической, а затем внезапной и массивной. Других проявлений со стороны органов ЖКТ не отмечают, хотя возможны заворот кишки и кишечная непроходимость.

Почти у 50 % пациентов имеются гемангиомы кожи; иногда удается собрать характерный семейный анамнез. Около 50 % гемангиом обычно локализуется в толстой кишке, их обнаруживают при ректороманоскопии. В труднодоступных местах их определяют с помощью камеры размером с капсулу, которую пациент проглатывает. Локализацию очага во время кровотечения выявляют во время ангиографии.

Лейомиома кишечника у детей

Лейомиома редкая доброкачественная опухоль чаще всего развивается в желудке, тощей и дистальном отделе подвздошной кишки. Долгое время она может клинически не проявляться. Ее симптомы бывают связаны с инвагинацией, заворотом кишки, центральным некрозом и кишечной непроходимостью. Дифференциальная диагностика лейомиомы и лейомиосаркомы весьма затруднительна; лейомиосаркома представляет собой злокачественную опухоль, очень редкую в ЖКТ у детей.

Гладкомышечные опухоли чаще встречаются у детей со СПИДом или на фоне иммуносупрессии после трансплантации органов.

- Читать "Рак толстой кишки у детей. Причины"

Оглавление темы "Заболевания кишечника и поджелудочной железы у детей":
  1. Ювенильный и семейный полипоз толстой кишки. Кауденовская болезнь - синдром Банайян-Рили-Рувалькаба
  2. Синдром Пейтца-Егерса. Гемангиома и лейомиома кишечника у детей
  3. Рак толстой кишки у детей. Причины
  4. Лимфома и карциноид кишечника у детей. Очаговая гиперплазия лимфоидной ткани
  5. Эмбриология и развитие поджелудочной железы
  6. Пороки и аномалии развития поджелудочной железы
  7. Физиология и функции поджелудочной железы
  8. Исследование функции поджелудочной железы
  9. Поджелудочная железа при муковисцидозе, синдромах Швахмана-Даймонда, Пирсона
  10. Агенезия поджелудочной железы - синдром Йохансон-Близара. Лечение