Дефект структуры МВТР — признак муковисцидоза. Помимо легких, носа, поджелудочной железы, печени, желудочно-кишечного тракта и репродуктивной системы этот белок находится в клеточной мембране многих органов. Это объясняет, что муковисцидоз выступает истинно полисистемным, полиорганным заболеванием.

Нарушение секреторной функции поджелудочной железы при муковисцидозе

Более 85% людей с муковисцидозом страдают недостаточностью поджелудочной железы. Существует тесная связь между степенью недостаточности поджелудочной железы и генетическим профилем. У пациентов-носителей мутаций III и IV класса с относительно сохраненной функцией МВТР определяют сниженную или нормальную функцию поджелудочной железы. В противоположность этому более 99% пациентов-гомозигот по мутации AF508 имеют недостаточность функции поджелудочной железы.

Густой панкреатический сок закупоривает проток поджелудочной железы. Затем следует серия процессов, начиная с разрушения и обструкции протока и заканчивая самоперевариванием, которые начинаются внутриутробно.

Другая важная функция МВТР — секреция бикарбоната протоковым эпителием поджелудочной железы. Это важный компонент, облегчающий секрецию и растворимость пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Экзокринная функция в особенности липазы, а также желчи, поступающей в кишечник, нарушается в кислых условиях. При поступлении в кишечник недостаточного количества липолитических и протеолитических ферментов развивается стеаторея и мальабсорбция.

Клинические проявления муковисцидоза

Симптомы развиваются при снижении уровней липазы и протеазы ниже 5%. Основной признак в период новорожденности и детства — комбинация недоедания и мальабсорбции. Стеаторея с жирным и обильным стулом — ранний симптом, а затем возникают диарея, боль в животе и плохое прибавление массы тела.

Лабораторные признаки отображают мальабсорбцию жира, белков и витаминов и включают гипоальбуминемию, анемию и снижение плазменных концентраций жирорастворимых витаминов.

Диагностика внелегочного муковисцидоза

До эры внедрения потовой пробы при клинических признаках, перечисленных выше, педиатры подозревали муковисцидоз. В недиагностированных случаях самым простым исследованием служит определение эластазы-1 в стуле. Другой более громоздкий метод — определение жировых капель в стуле за 72 ч.

Даже у бессимптомных пациентов с муковисцидозом имеется мальабсорбция. Самый простой и достоверный тест — определение эластазы-1 в небольшом образце кала.

Лечение внелегочного муковисцидоза

Свиная липаза и протеаза коренным образом изменили лечение недостаточности поджелудочной железы у пациентов с муковисцидозом. В настоящее время их выпускают в виде микросфер различной силы в нескольких препаратах.

Препараты панкреатических ферментов производят с кишечнорастворимой оболочкой. Внешний слой растворяется при высоком рН, высвобождая ферменты.

Пациентам рекомендуют для удобства принимать препараты ферментов перед едой. Рекомендуемая доза липазы — 500 ед./кг массы тела, но она различается у пациентов. Младшим детям этот препарат назначают в виде микросфер с фруктовым пюре или маскирующим вкус веществом. Максимальная рекомендуемая ежедневная доза липазы — 2500 ед./кг на прием пищи или всего 10 ед./сут.

Побочные эффекты препаратов панкреатических ферментов включают раздражение слизистой оболочки ротовой или перианальной области. Предполагают, что высокие дозы липазы вызывают фиброзирующую колонопатию.

Если симптомы сохраняются, несмотря на высокие дозы ферментов, необходима консультация опытного диетолога в сфере муковисцидоза.

Распространенные причины низкой эффективности препаратов панкреатических ферментов:
• несоблюдение лечения;
• нейтрализация активности при высокой кислотности в проксимальном отделе кишечника — назначают антагонисты Н2-гистаминовых рецепторов или ингибиторы протоновой помпы;
• неэффективность этого бренда у пациентов — сменить торговую марку.

- Возврат в раздел "медицинская физиология"

1. Лечение легочной инфекции при муковисцидозе. Принципы
2. Антибактериальная терапия хронической инфекции при муковисцидозе. Препараты
3. Противовоспалительное лечение муковисцидоза. Препараты
4. Физические упражнения при муковисцидозе. Очищение дыхательных путей
5. Респираторные осложнения муковисцидоза. Перелет и отдых
6. Гастроззофагеальный рефлюкс, кровохарканье при муковисцидозе. Рекомендации по питанию
7. Генетика муковисцидоза. Эпидемиология
8. Наследование муковисцидоза. Вариабельность
9. Пренатальная диагностика муковисцидоза. Беременность
10. Внелегочные проявления муковисцидоза. Диагностика, лечение