Врожденная тромбоцитопения. Синдром Вискотта-Олдрича
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения обусловлена редким дефектом гемопоэза, который обычно проявляется в период от первых нескольких дней до нескольких недель жизни, когда у ребенка появляются петехии и пурпура вследствие глубокой тромбоцитопении. За исключением признаков заболевания на коже и слизистых оболочках, остальные данные физикального обследования нормальные.
Исследование костного мозга обнаруживает отсутствие мегакариоцитов. У этих пациентов болезнь со временем прогрессирует в недостаточность функции костного мозга (аплазию). Методом лечения является трансплантация костного мозга.
Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости проявляется в раннем детстве аномалиями лучевой кости разной степени тяжести — от незначительных изменений до выраженного укорочения конечности. У многих таких пациентов имеются также аномалии скелета нижних конечностей. Непереносимость молочной смеси может осложнить лечение, вызывая желудочно-кишечные кровотечения. В течение первых нескольких лет жизни часто наблюдается ремиссия синдрома.
Молекулярная основа амегакариоцитарной тромбоцитопении и синдрома с отсутствием лучевой кости в настоящее время неясна.
Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется тромбоцитопенией с очень маленькими тромбоцитами, экземой и рецидивирующими инфекциями, обусловленными иммунодефицитом. Характер наследования сцепленный с Х-хромосомой; проанализирована последовательность оснований в гене СВО. Белок СВО играет интегративную роль в построении цитоскелета тромбоцитов и Т-лимфоцитов в ответ на опосредованные рецепторами сигналы к клетке.
Белок синдрома Вискотта-Олдрича является общим для всех гемопоэтических клеток. Молекулярный анализ семей с Х-сцепленной тромбоцитопенией показал, что у многих членов семьи имеет место точечная мутация в гене СВО, а у лиц с полной манифестной формой СВО имеется большая деления в гене. Исследование костного мозга при СВО выявляет нормальное количество мегакариоцитов, хотя и с измененной морфологией. Перелитые тромбоциты имеют нормальное время жизни. Тромбоцитопения часто корригируется спленэктомией, на основании чего можно предположить, что тромбоциты, продуцируемые при СВО, подвергаются ускоренному разрушению.
После спленэктомии у пациентов развивается повышенный риск частых инфекций, они нуждаются в пожизненной профилактике антибиотиками против инкапсулированных организмов. Примерно у 5 % пациентов с СВО развиваются лимфоретикулярные злокачественные новообразования. Оптимальным видом лечения СВО является успешно проведенная трансплантация костного мозга.
- Читать "Тромбоцитопения у новорожденных. Аллоиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных (АТПН)"
Оглавление темы "Нарушения функции тромбоцитов":- Мегакариопоэз. Образование тромбоцитов и тромбоцитопения
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП). Причины и диагностика
- Дифференциация и лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры у детей
- Хроническая идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура у детей. Гемолитико-уремический синдром
- Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Синдромом Казабаха-Мерритт
- Врожденная тромбоцитопения. Синдром Вискотта-Олдрича
- Тромбоцитопения у новорожденных. Аллоиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных (АТПН)
- Нарушения функции тромбоцитов детей. Приобретенные причины
- Врожденные дефекты тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье и тромбастения Гланцмана
- Пурпура Геноха-Шенлейна. Синдром Элерса-Данло