Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Врожденная тромбоцитопения. Синдром Вискотта-Олдрича

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения обусловлена редким дефектом гемопоэза, который обычно проявляется в период от первых нескольких дней до нескольких недель жизни, когда у ребенка появляются петехии и пурпура вследствие глубокой тромбоцитопении. За исключением признаков заболевания на коже и слизистых оболочках, остальные данные физикального обследования нормальные.

Исследование костного мозга обнаруживает отсутствие мегакариоцитов. У этих пациентов болезнь со временем прогрессирует в недостаточность функции костного мозга (аплазию). Методом лечения является трансплантация костного мозга.

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости проявляется в раннем детстве аномалиями лучевой кости разной степени тяжести — от незначительных изменений до выраженного укорочения конечности. У многих таких пациентов имеются также аномалии скелета нижних конечностей. Непереносимость молочной смеси может осложнить лечение, вызывая желудочно-кишечные кровотечения. В течение первых нескольких лет жизни часто наблюдается ремиссия синдрома.
Молекулярная основа амегакариоцитарной тромбоцитопении и синдрома с отсутствием лучевой кости в настоящее время неясна.

синдром вискотта-олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется тромбоцитопенией с очень маленькими тромбоцитами, экземой и рецидивирующими инфекциями, обусловленными иммунодефицитом. Характер наследования сцепленный с Х-хромосомой; проанализирована последовательность оснований в гене СВО. Белок СВО играет интегративную роль в построении цитоскелета тромбоцитов и Т-лимфоцитов в ответ на опосредованные рецепторами сигналы к клетке.

Белок синдрома Вискотта-Олдрича является общим для всех гемопоэтических клеток. Молекулярный анализ семей с Х-сцепленной тромбоцитопенией показал, что у многих членов семьи имеет место точечная мутация в гене СВО, а у лиц с полной манифестной формой СВО имеется большая деления в гене. Исследование костного мозга при СВО выявляет нормальное количество мегакариоцитов, хотя и с измененной морфологией. Перелитые тромбоциты имеют нормальное время жизни. Тромбоцитопения часто корригируется спленэктомией, на основании чего можно предположить, что тромбоциты, продуцируемые при СВО, подвергаются ускоренному разрушению.

После спленэктомии у пациентов развивается повышенный риск частых инфекций, они нуждаются в пожизненной профилактике антибиотиками против инкапсулированных организмов. Примерно у 5 % пациентов с СВО развиваются лимфоретикулярные злокачественные новообразования. Оптимальным видом лечения СВО является успешно проведенная трансплантация костного мозга.

- Читать "Тромбоцитопения у новорожденных. Аллоиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных (АТПН)"

Оглавление темы "Нарушения функции тромбоцитов":
  1. Мегакариопоэз. Образование тромбоцитов и тромбоцитопения
  2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП). Причины и диагностика
  3. Дифференциация и лечение идиопатической тромбоцитопенической пурпуры у детей
  4. Хроническая идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура у детей. Гемолитико-уремический синдром
  5. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Синдромом Казабаха-Мерритт
  6. Врожденная тромбоцитопения. Синдром Вискотта-Олдрича
  7. Тромбоцитопения у новорожденных. Аллоиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных (АТПН)
  8. Нарушения функции тромбоцитов детей. Приобретенные причины
  9. Врожденные дефекты тромбоцитов. Синдром Бернара-Сулье и тромбастения Гланцмана
  10. Пурпура Геноха-Шенлейна. Синдром Элерса-Данло