Врожденные нейропатии - это группа гетерогенных, обычно прогрессирующих и зачастую инвалидизирующих синдромов, которые поражают периферические нервы. Генетические и молекулярные основы многих врожденных нейропатий изучены достаточно хорошо, и в скором времени будут созданы соответствующие классификации. Врожденные нейропатии можно подразделить на несколько групп:

- врожденные двигательные и чувствительные нейропатии (ВДЧН). Эти наиболее частые врожденные нейропатии нарушают как чувствительные, так и двигательные функции (сенсомоторные нейропатии). К этой группе относят заболевания, вызванные мутациями генов, продукты которых участвуют в функционировании периферических нервов.

Различные мутации одного и того же гена могут вызвать заболевания с различными клиническими проявлениями; о врожденные чувствительные и вегетативные нейропатии (ВЧВН). Симптомы обычно ограничиваются онемением, болью и вегетативными дисфункциями (например, ортостатической гипотензией) без мышечной слабости;

- семейная амилоидная полинейропатия. Эта врожденная полинейропатия характеризуется накоплением амилоида в периферической нервной системе. Родственники пациента имеют мутации гена TTR (транстиретина), локализованного на хромосоме 18q11.2—q12.1. Клинические проявления заболевания сходны с таковыми при ВЧВН. Амилоидные фибриллы состоят из транстиретина — белка, участвующего в связывании тиреоидных гормонов в сыворотке и их транспорте;

- периферические нейропатии, которые сопутствуют врожденным метаболическим заболеваниям. Некоторые врожденные метаболические заболевания сопровождаются выраженными периферическими нейропатиями. Молекулярные основы и клинические и патологические характеристики некоторых из этих заболеваний представлены в таблице ниже.

Наиболее часто наблюдается врожденная двигательная и чувствительная нейропатия типа I (ВДЧН I), которая проявляется демиелинизацией периферических нервов и медленным снижением скорости проведения аксонов. Другие врожденные нейропатии относятся к аксональным нейропатиям, которые проявляются утратой нервных волокон.

- Читать "Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 1 (ВДЧН I)"

1. Реакции мышечных волокон на внешнее воздействие
2. Причины и механизмы развития синдрома Гийена-Барре
3. Причины и механизмы развития полинейропатии при лепре
4. Причины и механизмы развития полинейропатии при дифтерии
5. Причины и механизмы развития полинейропатии при опоясывающем герпесе
6. Классификация врожденных нейропатий
7. Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 1 (ВДЧН I)
8. Причины и механизмы развития болезни Шарко-Мари-Тута 2 (ВДЧН II)
9. Причины и механизмы развития нейропатии Дежерина-Сотта (ВДЧН III)
10. Причины и механизмы развития нейропатии при сахарном диабете