Среди всех форм нейрофиброматоза (НФ) наиболее детально описаны болезнь Реклингхаузена (НФ 1-го типа) и НФ 2-го типа. НФ 1-го типа — это нейро-кожный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречающийся с частотой 1:3000 (50% составляют новые мутации).

Для подтверждения клинического диагноза НФ 1-го типа у пациента должны иметься как минимум два из следующих признаков: шесть пигментных пятен типа «кофе с молоком» на коже, две нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма, веснушки в подмышечной или паховой области, опухоль по ходу зрительного нерва, два или более узелка Лиша (гамартомы радужки), характерные поражения костей, такие как истончение коркового слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него, первая степень родства с лицами, у которых имеются критерии НФ 1-го типа.

Клинические проявления варьируют по тяжести и обычно прогрессируют со временем, однако данные критерии выявляются у более чем 90% детей с НФ 1-го типа в возрасте до 6 лет. Наличие нейрофибром при рождении нетипично, их пролиферация происходит в юношеском возрасте. Среди пациентов с НФ 1-го типа 50% имеют неврологические проявления в результате компрессии нерва или спинного мозга, и у одной трети эти симптомы носят изнуряющий характер. У пациентов с НФ 1-го типа изредка встречаются феохромоцитома, менингиома, глиома, дисплазия почечной артерии с гипертензией и гипогликемия, у 10% имеется диффузный интерстициальный фиброз легких.

Используя тест на укороченный белок (англ. protein tzuncationtest — РТТ), НФ 1-го типа можно подтвердить в двух третях семейных и спорадических случаев. В некоторых случаях семейного заболевания возможна постановка диагноза до появления симптомов путем анализа сцепления признака либо непосредственным выявлением генной мутации.

НФ 2-го типа является редким заболеванием, встречающимся с частотой приблизительно 1:40 000; оно вызвано мутацией гена NF2 в хромосоме 22q12. У таких пациентов имеются билатеральные шваномы вестибулярных нервов, также возможны менингиомы, шваномы дорсальных корешков спинного мозга или глиомы.

Пигментные пятна, кожные нейрофибромы и многие другие проявления, характерные для НФ 1-го типа, при НФ 2-го типа встречаются редко.

А. В предоперационном периоде выявляйте проблемы, обусловленные локализацией фибром или ассоциированными расстройствами. Обследуйте пациента для выявления кифосколиоза, дисплазии почечных артерий с гипертензией, костных кист, пульсирующего экзофтальма, саркоматозных изменений, компрессии спинномозговых корешков, стеноза гортани, гидроцефалии, диффузного интерстициального фиброза легких, эпилепсии, глухоты и глаукомы (все описываемые осложнения НФ 1-го типа).

До 5% пациентов с НФ 1-го типа имеют поражения в ротовой полости (язык или гортань) или поражения шеи, приводящие к трудностям при интубации или поддержании проходимости дыхательных путей. При диспноэ или дисфонии перед операцией выполните непрямую ларингоскопию. Наиболее опасные нераспознанные состояния — феохромоцитома, обструкция выходного отдела правого желудочка, гидроцефалия (стеноз водопровода) и обструкция гортани. Сколиоз является наиболее частым костным проявлением НФ 1-го типа; до 60% пациентов имеют аномалии позвоночника.

Деформации позвоночника, развивающиеся в результате поднадкостничных фибром, переломов и формирования костных кист, могут стать причиной структурных деформаций, компрессии спинного мозга или параличей. Аномалии шейного отдела позвоночника (тугоподвижность шеи или ограничение объема движений) обычны и все чаще встречаются и сочетаются с выраженным искривлением позвоночника (укорочение длины, кифоз грудного или поясничного отдела, превышающий 65 градусов).

Такие пациенты имеют склонность к повреждениям шейного отдела позвоночника при манипуляциях; проведите рентгенологическое исследование шеи перед операцией. При наличии клинических показаний проведите оценку функции внешнего дыхания. Гипертензия, ассоциированная с НФ 1-го типа (6% пациентов), как правило, вызвана стенозом почечной артерии или коарктацией аорты у детей и феохромоцитомой у взрослых (1 — 13%). Внутричерепные опухоли возникают у 5—50% пациентов и являются наиболее распространенной проблемой, связанной с заболеванием. Выявляйте внутричерепную патологию и другие ассоциированные нарушения, вызывающие снижение комплайнса внутричерепного пространства до операции. Обследуйте пациента на предмет эндокринных расстройств: гипофизарные или гипоталамические опухоли, гиперпаратиреоз.

Опухоли кишечника часто встречаются при НФ 1-го типа, особенно в двенадцатиперстной кишке или ампуле Фатерова соска. Малигнизация нейрофибром встречается в 2—16% случаев НФ 1-го типа.

Б. Пациенты могут направляться на оперативные вмешательства по поводу декомпрессии нерва, для удаления феохромоцитомы, устранения стеноза почечной артерии, обструктивной уропатии или патологических переломов, вдобавок к этому возможны вмешательства по поводу состояний, не имеющих отношение к НФ.

Выберите необходимый объем мониторинга с учетом тяжести заболевания и обширности планируемого хирургического вмешательства. Помните, что недиагностированная феохромоцитома может проявиться во время вмешательства, поэтому будьте подготовлены к купированию гипертонического криза в периоперационном периоде.

В. Выбор анестезиологической методики должен в целом осуществляться с учетом планируемого оперативного вмешательства, проявлений заболевания и пожеланий пациента. Успешно применяется спинальная анестезия, но деформация позвоночника у некоторых пациентов может привести к затруднениям при выполнении спинального или эпидурального блока.

Нейрофибромы могут создавать трудности в осуществлении блокады нерва. Успешно применялись различные общие анестетики. Возможно удлинение времени действия сукцинилхолина, D-тубокурарина и панкурония; осуществляйте мониторинг нервно-мышечной блокады.

Имеются сообщения, как о гиперчувствительности, так и о резистентности к сукцинилхолину, возможно развитие гиперкалиемия при наличии денервации мышц. При поражении гортани будьте готовы к трудностям вентиляции пациента лицевой маской и к сложной интубации с возможным наложением трахеотомии. Сообщалось об интраоперационных аритмиях у пациентов со стенозом почечных артерий. Это может быть результатом активации ренин-ангиотензивной системы, симпатических эффектов ангиотензина или катехоламинов, вырабатываемых мозговым веществом надпочечников (феохромоцитома).

- Читать далее "Алгоритм анестезии при синдроме Марфана у пациента - краткая схема"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.1.2023