Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3

Заболевание: Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3
Тип наследования, ген, локализация изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : АР MY015, 17р11.2
Измененный фермент изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : Миозин XV
Клинические симптомы изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : Глубокая врожденная нейросенсорная тугоухость

Синдром Ашера, тип 1В

Заболевание: Синдром Ашера, тип 1В
Тип наследования, ген, синдрома Ашера, тип 1В : АР MY07A, 11q12.3-q21
Измененный фермент синдрома Ашера, тип 1В : Миозин VIIA
Клинические симптомы синдрома Ашера, тип 1В : Глубокая нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера характеризуется глубокой врожденной тугоухостью, вестибулярной арефлексией и пигментной дистрофией сетчатки, могут быть также умственная отсталость, атаксия, психозы

Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10

Заболевание: Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10
Тип наследования, ген, изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB10 : АР, TMPRSS3, 21q22.3
Измененный фермент изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB1 : Сериновая трансмембранная протеаза 3
Клинические симптомы изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB1 : Изолированная нейросенсорная тугоухость с началом в детстве

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."