1. Тугоухость. Наследственные формы тугоухости. Гены изолированной тугоухости.
2. Изолированная аутосомно-доминантная нейросенсорная тугоухость DFNA1, DFNA2, DFNA3.
3. Изолированные аутосомные нейросенсорные тугоухости. Изолированная нейросенсорная тугоухость. Синдром Стиклера.
4. Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.
Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3. Синдром Ашера, тип 1В. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10.
Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3
Заболевание: Изолированная аутосомно-рецессивная нейросенсорная тугоухость DFNB3
Тип наследования, ген, локализация изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : АР MY015, 17р11.2
Измененный фермент изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : Миозин XV
Клинические симптомы изолированной аутосомно-рецессивной нейросенсорной тугоухости DFNB3 : Глубокая врожденная нейросенсорная тугоухость
Синдром Ашера, тип 1В
Заболевание: Синдром Ашера, тип 1В
Тип наследования, ген, синдрома Ашера, тип 1В : АР MY07A, 11q12.3-q21
Измененный фермент синдрома Ашера, тип 1В : Миозин VIIA
Клинические симптомы синдрома Ашера, тип 1В : Глубокая нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера характеризуется глубокой врожденной тугоухостью, вестибулярной арефлексией и пигментной дистрофией сетчатки, могут быть также умственная отсталость, атаксия, психозы
Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10
Заболевание: Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB8, DFNB10
Тип наследования, ген, изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB10 : АР, TMPRSS3, 21q22.3
Измененный фермент изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB1 : Сериновая трансмембранная протеаза 3
Клинические симптомы изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB8, DFNB1 : Изолированная нейросенсорная тугоухость с началом в детстве
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."