1. Нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера, тип 1С. Нейросенсорная тугоухость DFNB18.
2. Синдром Ашера, тип 3. Синдром Вольфрама.
3. Наследственные глазные болезни. Частота наследственных заболеваний глаза.
4. Наследственные хондроплазии. Наследственные остеохондродисплазии. Классификация наследственных остеохондродисплазий.
Нейросенсорная тугоухость. Синдром Ашера, тип 1С. Нейросенсорная тугоухость DFNB18.
Нейросенсорная тугоухость
Заболевание: Нейросенсорная тугоухость
Тип наследования, ген, локализация нейросенсорной тугоухости : ХР, POU3F4, Xq21.1
Измененный фермент нейросенсорной тугоухости : Фактор транскрипции 4
Клинические симптомы нейросенсорной тугоухости : Смешанная форма тугоухости, фиксация стремячка
Синдром Ашера, тип 1С
Заболевание: Синдром Ашера, тип 1С
Тип наследования, ген, синдрома Ашера, типа 1С : АР, USHIC, DFNB18, 11p 15.1
Измененный фермент синдрома Ашера, типа 1С : Гармонии
Клинические симптомы синдрома Ашера, типа 1С : Врожденная нейросенсорная тугоухость, пигментная дистрофия сетчатки, вестибулярная дисфункция. Изолированная нейросенсорная тугоухость
Нейросенсорная тугоухость DFNB18
Заболевание: Нейросенсорная тугоухость DFNB18
Тип наследования, ген, нейросенсорной тугоухости DFNB18 : АР, USHIC, DFNB18, 11p 15.1
Измененный фермент нейросенсорной тугоухости DFNB18 : Гармонии
Клинические симптомы нейросенсорной тугоухости DFNB18 : Врожденная нейросенсорная тугоухость, пигментная дистрофия сетчатки, вестибулярная дисфункция. Изолированная нейросенсорная тугоухость
- Читать далее "Синдром Ашера, тип 3. Синдром Вольфрама."