1. Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний. Генные заболевания. Моногенные болезни. Мультифакториальные заболевания.
2. Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования.
3. Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины.
4. Синдром Дауна. Трисомия по 21 хромосоме. Диагноз синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна. Установка синдрома Дауна.
Генеалогический метод исследования. Генеалогический анализ. История генеалогии. Принципы генеалогического метода. Методика генеалогического исследования.
Существуют различные методы изучения наследственных болезней: генеалогический, близнецовый, популяционный, цитогенетический, биохимический, молекулярный и т. д.
Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.
Генеалогический метод исследования не требует никаких материальных затрат и аппаратуры. Остальные методы являются уделом специалистов.
Убеждены, что со временем в каждой педиатрической истории болезни будет представлена родословная пациента, как обязательная часть анамнеза жизни. О необходимости этого еще в 60-е годы прошлого столетия писали наши учителя, профессора Ленинградского педиатрического медицинского института (ныне СПбГПМА), академик РАМН А. Ф. Тур и член-корр. РАМН Е. Ф. Давиденкова.
Родословная при генеалогическом анализе раскрывает медико-патологический фон семьи, позволяющий с определенной точностью судить о типе наследования патологии, о членах семьи, нуждающихся в обследовании и наблюдении врача. Наш опыт показывает, что во время составления родословной возникает значительно более теплый и доверительный контакт с больным и его родными, чем просто разговор о болезнях близких.
Хорошо составленная родословная при генеалогическом методе исследования помогает прогнозировать состояние здоровья пациента, его родственников, их детей и будущего потомства.
Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.
Символы, применяемые при составлении родословной, отражены на рис. 1, принцип составления родословной представлен на рис. 2. Лицо, с которого начинается исследование родословной, называется пробанд и далеко не во всех случаях это бывает больной, особенно в детской практике.
- Читать далее "Хромосомные болезни. Хромосомные заболевания. Хромосомы человека. Кариотип. Кариотип мужщины. Кариотип женщины."