1. Наследственные заболевания нервной системы. Наследственные неврологические заболевания.
2. Миодистрофия Дюшенна, Беккера, X-сцепленная. Миодистрофия врожденная, прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма. Миодистрофия поясно-конечностная, аутосомно-доминантная 1А.
3. Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Лицеплечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса
4. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
5. Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана
6. Спинальная амиотрофия, тип II. Болезнь Кугельберга—Веландер. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IB
Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная. Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная. Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная
Заболевание: Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-рецессивная
Тип наследования, ген, локализация : NEB, 2q21.2-q22
Измененный фермент : Небулин
Клинические симптомы : Мышечная слабость, гипотония, микрогнатия, высокое узкое небо, кифоз, лордоз, кардиомиопатия, миопатия
Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная
Заболевание: Миопатия немалиновая, волокнистая, аутосомно-доминантная
Тип наследования, ген : АД, NEM1, 1q23-q25.1
Измененный фермент : Тропомиозин-3
Клинические симптомы : Неонатальная гипотония, непрогрессирующая врожденная миопатия, высокое небо
Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
Заболевание: Болезнь центрального стержня; злокачественная гипертермия, аутосомно-доминантная
Тип наследования, ген : АД, RYR1, 19q12-q13.2
Измененный фермент : Рецептор-1 рианодина
Клинические симптомы : Неонатальная гипотония, медленно прогрессирующая мышечная слабость, мышечные крампи после упражнений
- Читать далее "Миопатия миотубулярная I, X-сцепленная. Миопатия окулофарингеальная, аутосомно-доминантная. Спинальная амиотрофия, тип I, болезнь Верднига—Гоффмана"