Оглавление темы "Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Атаксия.":
1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
1. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип IA. Болезнь Шарко—Мари—Туса X-сцепленная. Болезнь Шарко—Мари—Туса, тип 4F
2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 1. Спиноцеребеллярная атаксия тип 2. Спиноцеребеллярная атаксия тип 3.
3. Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
4. Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия
5. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
Денторубропаллидолуизиановая атрофия. Эпизодическая атаксия 1ЕА1. Эпизодическая атаксия 1ЕА2.
Денторубропаллидолуизиановая атрофия
Заболевание: Денторубропаллидолуизиановая атрофия
Тип наследования, ген, локализация : АД, CTG-В37, 12р
Измененный фермент : Атрофин-1
Клинические симптомы : Хорея, судороги, деменция, миоклонус
Эпизодическая атаксия 1ЕА1
Заболевание: Эпизодическая атаксия 1ЕА1
Тип наследования, ген : АД, KCNA-1, 12р13
Измененный фермент : KV1.1
Клинические симптомы : Миокимия
Эпизодическая атаксия 1ЕА2
Заболевание: Эпизодическая атаксия 1ЕА2
Тип наследования, ген : АД, CACNAIA, 19р13.1-13.2
Измененный фермент : а-1А кальциевый канал, вольтаж зависимый
Клинические симптомы : Нистагм при изменении позы, вертиго, позднее постоянная атаксия
- Читать далее "Атаксия Фридрейха. Атаксия — телеангиэктазия. Атаксия с недостаточностью витамина Е. Спастическая атаксия"