1. Наследственные кожные заболевания. Буллезный эпидермолиз простой тип Кобнера. Буллезный эпидермолиз простой тип Доулинг—Мейра. Буллезный эпидермолиз претибиальный
2. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Пазини. Буллезный эпидермолиз дистрофический тип Галлопе—Сименса. Буллезный эпидермолиз летальный.
3. Буллезный эпидермолиз тип Дисентис. Буллезный эпидермолиз летальный с атрезией пилоруса. Гиперкератоз локальный эпидермолитический
4. Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
5. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика.
6. Метод анализа ПДРФ. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов. Аллельспецифические олигонуклеотиды.
Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз. Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского. Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз
Заболевание: Неэпидермолитический ладонноподошвенный гиперкератоз
Тип наследования, ген, локализация : АД, KRT16 (17q21.1-q21.2)
Измененный фермент : Кератин 16
Клинические симптомы : Гиперкератоз ладоней и подошв неэпидермолитический, поражение кожи в области рта и гениталий
Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского
Заболевание: Врожденная пахионихия тип Ядассона—Левандовского
Тип наследования, ген : АД, KRT16 (17q21.1-q21.2) или KRT6A
Измененный фермент : Кератин 16 или 6
Клинические симптомы : Онихогрипоз, гиперкератоз ладоней и подошв, коленей и локтей, стеатоцитома, лейкоплакии во рту, сублингвальный гиперкератоз, молочные зубы, поражение гортани, умственная отсталость, алопеция
Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
Заболевание: Ихтиозиформная эритродерма врожденная тип Брока
Тип наследования, ген : АР, TGM1 (14q11.2)
Измененный фермент : Трансглутаминаза-1
Клинические симптомы : Ихтиозиформная эритродерма врожденная, небуллезная, умственная отсталость, задержка роста, спастический паралич, гипоплазия гениталий, гипотрихоз «Коллодиевый» плод, десквамация у новорожденного, потеря белка и электролитов через кожу, иногда сепсис
- Читать далее "Молекулярная диагностика наследственных заболеваний. Анализ ДНК. ДНК диагностика."