1. Менделевские исключения. Исключения из правил Менделя.
2. Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга.
3. Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга.
4. Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.
5. Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана.
Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.
Импринтированные гены и их транскрипты обнаружены на многих хромосомах человека — 1, 5, 6, 7, 11, 13, 15, 19, 20 и X. На хромосоме 7 мыши и хромосомах 1 и 15 человека найдены два больших кластера ортологичных импринтиро-ванных генов, т.е. эволюционно консервативных по статусу импринтинга.
Идентифицированы гены с полиморфным импринтингом, т.е. с сочетанием моноаллельной экспрессии в одних тканях и диаллельной — в других. По-видимому, такая тканеспецифическая эпигенетическая модификация некоторых генов может быть одним из механизмов, обеспечивающих дифференциальную экспрессию генов клеток разных тканей в ходе развития.
В последние годы интенсивно изучается эффект геномного импринтинга в связи с различной патологией у человека. Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека — «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30.
Основные болезни импринтинга у человека приведены в таблице.
- Читать далее "Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана."