Советуем для ознакомления:

Разделы генетики:

Популярные разделы сайта:

Оглавление темы "Менделевские исключения. Импринтинг.":
1. Менделевские исключения. Исключения из правил Менделя.
2. Импринтинг. Геномный импринтинг. Эпигенетия. Изучение геномного импринтинга.
3. Пример импринтинга. Эффект импринтинга. Однородительская дисомия. Феноменология импринтинга.
4. Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.
5. Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана.

Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека.

Импринтированные гены и их транскрипты обнаружены на многих хромосомах человека — 1, 5, 6, 7, 11, 13, 15, 19, 20 и X. На хромосоме 7 мыши и хромосомах 1 и 15 человека найдены два больших кластера ортологичных импринтиро-ванных генов, т.е. эволюционно консервативных по статусу импринтинга.

Идентифицированы гены с полиморфным импринтингом, т.е. с сочетанием моноаллельной экспрессии в одних тканях и диаллельной — в других. По-видимому, такая тканеспецифическая эпигенетическая модификация некоторых генов может быть одним из механизмов, обеспечивающих дифференциальную экспрессию генов клеток разных тканей в ходе развития.

Таблица 6.1. Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека
Импринтированные гены человека. Болезни импринтинга. Предполагаемые болезни импринтинга у человека

В последние годы интенсивно изучается эффект геномного импринтинга в связи с различной патологией у человека. Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека — «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30.

Основные болезни импринтинга у человека приведены в таблице.

- Читать далее "Синдром Прадера—Вилли. Причины синдрома прадера-вилли. Синдром Энжельмена. Причины синдрома энжельмана."

Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.