Согласно зарубежной статистике частота муковисцидоза - МВЦ, у жителей Западной Европы составляет в среднем 1:2300 новорожденных, в России она составляет 1:6000. Частота гетерозиготного носительства равна 1:20-50 человек. Заболевание обусловлено мутациями гена CFTR, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов хлора, расположенный на апикальных мембранах эпителиальных клеток. Ген МВЦ локализован на 7-й хромосоме (7q31.2). В настоящее время известно около 1000 мутаций в гене CFTR и самая распространенная из них - del F-508. К мажорным (частым) мутациям относятся W1272X, G542X, R117H, R334W, и др.

Минимальными диагностическими признаками МВЦ являются рецидивирующие легочные инфекции, нарушение функции кишечника и поджелудочной железы, отставание в физическом развитии. Характерными признаками заболевания считаются большое количество неперевариваемого жира в копрограмме больного и повышение концентрации ионов натрия и хлора при проведении потовой пробы. Примерно в 10% случаев у больных муковисцидозом при рождении обнаруживается мекониальный илеус (кишечная непроходимость). Помощь таким детям оказывается путем срочного оперативного вмешательства.

Мекониальный илеус может быть диагностирован при ультразвуковом исследовании плода во 2-3-м триместрах беременности. Регистрация этого феномена является указанием для проведения пренатальной диагностики МВЦ у плода. В 70-80% семей больных муковисцидозом возможна молекулярная диагностика мутаций, что позволяет проводить пренатальную диагностику заболевания уже в первом триместре беременности матери. В остальных семьях пренатальная диагностика МВЦ проводится при сроке беременности 17-18 недель по анализу активности в амниотической жидкости, полученной методом амниоцентеза, ряда ферментов кишечного происхождения - гаммаглютамилтранспептидазы, амино-пептидазы и кишечной формы щелочной фосфатазы. Присутствие на этом сроке слизистых пробок в кишечнике плода больного МВЦ приводит к снижению содержания этих ферментов в амниотической жидкости беременной женщины. Отметим, что молекулярно-генетические исследования можно выполнять по образцу крови на пятне фильтровальной бумаге. Данный метод забора крови описан выше в части, касающейся фенилкетонурии.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."