Вскоре после переоткрытия законов Менделя английский врач А. Гэррод, изучая алкаптонурию, заболевание, которое проявляется в том числе темной окраской мочи из-за присутствия в ней гомогентензиновой кислоты, предположил, что оно наследуется как рецессивный признак по Менделю. Кроме того, он высказал гипотезу, что гены контролируют течение химических процессов в организме и, кроме алкаптонурии, может быть много других наследственных болезней обмена веществ. Следует подчеркнуть, что это была первая гипотеза о механизме действия или проявления генов.

Как и работа Менделя, исследование Гэррода, фундаментальность которого трудно переоценить, долгое время оставалось незамеченным.

Развитием идеи Гэррода о механизме действия генов через контроль отдельных этапов метаболизма различных соединений в клетке, несомненно, следует считать классические работы Д. Бидла и Э. Татума, выполненные на хлебной плесени Neurospora crassa.

Бидл и Татум получали мутации у этого гриба, в результате которых культура гриба переставала расти на минимальной питательной среде и для восстановления роста требовалось добавление различных метаболитов. Было показано, что мутации вызывают блокирование определенного этапа метаболизма, который в норме обеспечивает синтез недостающего у мутантов метаболита. Поскольку метаболизм у Neurospora crassa был изучен достаточно хорошо, то стало ясно, что мутации приводят к дефекту соответствующих ферментов, необходимых для прохождения этих этапов метаболизма. В результате данных работ была высказана гипотеза «один ген — один фермент», получившая широкую известность и позднее модифицированная в формулу «один ген — одна полипептидная цепь» (модификация означает, что гены кодируют не только ферменты, но и все другие белки любого организма). Эта гипотеза полностью подтвердилась в работах многих исследователей, в том числе при изучении наследственных болезней обмена веществ у человека.

Бидл и Татум показали также, что метаболизм любого субстрата может быть представлен в виде цепочки контролируемых генами реакций, в которой каждое звено представляет собой отдельный этап этого превращения, обеспечиваемого действием особого фермента. С помощью мутаций в различных генах можно расшифровать последовательность метаболизма отдельных субстратов и установить, какие гены какие ферменты кодируют.

- Читать далее "ДНК. Открытие ДНК. Джеймс Уотсон. Френсис Крик. Сидней Бреннер. Открытие генетического кода."