Медицинская генетика является частью генетики человека. В отличие от других видов живых организмов, для которых не принято разделять генетику на отдельные разделы (мы знаем генетику дрозофилы или генетику кукурузы, или генетику микробов), для человека, когда он сам становится объектом исследования, такое разделение генетики оправдано с прикладной точки зрения.

Разделы медицинской генетики.

Медицинская генетика достаточно дифференцирована. Такая дифференциация отражает большой объем знаний, накопленный медицинской генетикой при изучении природы различных болезней человека и существование большого числа медицинских и биологических специальностей.

В медицинской генетике выделяют такие разделы, как молекулярная, биохимическая генетика, цитогенетика, клиническая генетика. Каждый из этих разделов имеет свой объект и методы изучения. Молекулярная медицинская генетика изучает патологические процессы на молекулярном уровне, начиная со структуры гена и ее изменений и кончая взаимодействием продуктов генов друг с другом на молекулярном уровне.

Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов.

Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом человека и ее нарушения в случае хромосомных болезней.

Основной задачей клинической генетики являются разработка и реализация различных способов диагностики, а также помощи больным с наследственной патологией и профилактики возникновения наследственной патологии в семьях и в популяциях.

Такое деление медицинской генетики на отдельные ветви в зависимости от используемых методов для изучения наследственной патологии, несомненно, является искусственным, и мы часто видим, особенно в последнее время, что методы, применяемые в одном разделе, проникают в другие разделы медицинской генетики.

Любой патологический процесс имеет определенную молекулярную основу, в которой гены и (или) их продукты обязательно играют важную роль. Поэтому понимание этиологии многих, а патогенеза всех болезней человека невозможно без представлений о том, какие гены и каким образом вовлечены в патологический процесс.

Медицинскую генетику можно определить как систему знаний о роли генетических факторов в патологии человека и систему методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.

Наследственные болезни. Определение наследственных болезней.

Наследственными болезнями человека называют такие патологические состояния, причиной которых является изменение генетического материала. В зависимости от характера этих изменений различают менделирующие, или моногенные наследственные болезни, хромосомные болезни, митохондриальные и мультифакториальные болезни.

Наследственная патология, которая включает менделирующую и хромосомную патологию, встречается примерно у 4 из 1000 новорожденных. Значительно чаще у новорожденных выявляют врожденные пороки развития, большинство из которых наследуются мультифакториально — примерно у 30 из 1000 новорожденных.

Медицинская генетика достаточно дифференцирован-на. В ней выделяют такие разделы, как молекулярная и биохимическая генетика, цитогенетика, клиническая генетика и другие разделы.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."