У человека по понятным причинам невозможны контролируемые скрещивания. Кроме того, число детей в семье, как правило, бывает небольшим. Для того чтобы доказать аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный характер наследования заболевания, необходимо собрать достаточно большое число семей с большим числом детей в этих семьях.

Если учесть, что абсолютное большинство наследственных заболеваний встречается редко, то становится ясно, что чаще всего медицинскому генетику приходится пользоваться упрощенными требованиями к доказательствам определенного типа наследования. Эти упрощенные требования вытекают, однако, из менделевских правил наследования. Правильно будет сказать, что заключение при таком типе анализа сводится к тому, что в исследуемой родословной сегрегация того или иного заболевания не противоречит определенному мен-делевскому типу наследования.

Обычно в поле зрения медицинского генетика попадает семья, в которой есть больной или больные с предположительно наследственным заболеванием. Для такой семьи обычно собирают родословную, т.е. устанавливают предков родителей и их родственников и описывают статус их здоровья, а также другие сведения. Принято представлять родословную графически, используя для этого определенные символы (рис. 5.1). Именно такая родословная становится предметом анализа медицинского генетика.

В теме, посвященной истории медицинской генетики, указывалось, что в 1966 г. появилось первое издание книги В.МакКьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов», в котором, как и положено в каталоге, были собраны сведения о различных состояниях нормальных и патологических у человека, которые обнаруживают менделевское наследование. В абсолютном большинстве случаев установление типа наследования заболеваний, представленных в этом каталоге, основывалось на указанных выше принципах.

В связи с нестрогостью этих принципов некоторые заболевания переходили из одного каталога в другой по мере накопления материала и появления новых изданий. В настоящее время в этой книге, которая перестала переиздаваться с 1994 г. и существует в постоянно пополняющейся версии on line, представлены описание и библиография более 12,5 тыс. фенотипов, из них с установленным типом наследования считается менее 10 тыс. Основную часть описанных фенотипов составляют те, которые наследуются аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Их около 12 тыс. Из них с установленным типом наследования считается около 9 тыс. Следует добавить, что заболевания с этими типами наследования составляют в соответствующих каталогах примерно половину списков. За 35 лет, прошедших с момента первого издания книги В.МакКьюсика, число описаний менделирующих фенотипов у человека выросло более чем в 8 раз.

- Читать далее "Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-доминантные болезни. Аутосомно-доминантные заболевания. Родословная при синдроме Марфана."