Оглавление темы "Непереносимость дисахаридов. Болезнь накопления гликогена. Мукополисахардозы.":
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.
1. Непереносимость дисахаридов, тип 1. Болезнь накопления гликогена, тип 1 ( болезнь Гирке ). Болезнь накопления гликогена, тип 2 ( болезнь Помпе ) . Болезнь накопления гликогена, тип 3 ( болезнь Кори ).
2. Болезнь накопления гликогена, тип 4( болезнь Андерсона ). Болезнь накопления гликогена, тип 5 ( синдром Мак-Ардла ).
3. Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
4. Мукополисахаридоз, тип III болезнь Санфилиппо, 4-го типа. Мукополисахаридоз, тип IV болезнь Моркио 2-го типа. Мукополисахаридоз, тип VI синдром Лами—Марото 2-го типа.
Мукополисахардозы. Лизосомные болезни накопления. Мукополисахаридоз, тип I ( синдром Гурлера ). Мукополисахаридоз, тип II ( синдром Хантера ).
Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)
Заболевание: Мукополисахаридоз, тип I (синдром Гурлера)
Тип наследования, ген, локализация мукополисахаридоза синдрома Гурлера : АР, IDA, 4р16.3
Измененный фермент непереносимости мукополисахаридоза синдрома Гурлера : a-L-идуронидаза
Клинические симптомы непереносимости мукополисахаридоза синдрома Гурлера : Умственная отсталость, карликовость, скелетные аномалии, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы
Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)
Заболевание: Мукополисахаридоз, тип II (синдром Хантера)
Тип наследования, ген, синдрома Хантера : ХР, IDS, Xq27.3-28
Измененный фермент синдрома Хантера : Идуронатсульфатсульфатаза
Клинические симптомы синдрома Хантера : Умственная отсталость, карликовость, скелетные аномалии, гепатоспленомегалия
