Дефицит адгезии лейкоцитов (LAD; англ. Leukocyte Adhesion Deficiency) — ПИД, выявляемый с частотой 1:1 000 000 и характеризующийся кожными язвами, плохо заживающими ранами и рецидивирующими бактериальными инфекциями. Впервые заболевание описано в 1970-х годах. В настоящее время выделены три генетические формы синдрома дефицита адгезии лейкоцитов.

У пациентов выявляют аномалии рецепторов необратимой адгезии CD11/CD18 (интегрины). Так, если на клетке экспрессируется меньше 1% адгезивных молекул, то у больных развиваются угрожающие жизни инфекционные процессы.

Если экспрессируется до 10% от нормального уровня этих рецепторов, у детей возможно развитие септицемии, гингивита, периодонтита, некротических поражений кожи, кишечных или перианальных свищей. После перенесенного фурункулеза остаются шрамы, обусловленные выраженным дефицитом инфильтрации раны фагоцитами.

Механизм развития. В норме при воспалении происходит накопление лейкоцитов в зоне поражения благодаря трансмиграции этих клеток из крови через эндотелиальный барьер. Основная проблема дефицита лейкоцитарной адгезии состоит в том, что лейкоциты не могут покинуть кровеносные сосуды и мигрировать в зону воспаления.

Клинические проявления. Возникают с рождения и характеризуются задержкой отделения пупочного канатика и развитием омфалита, рецидивирующими затяжными бактериальными инфекционными поражениями кожи, периодонтитом. Особенно характерно то, что не формируется гной и плохо заживляются раны. Наиболее частые возбудители — S. aureus или грамотрицательные бактерии. При отсутствии адекватного лечения больше 75% пациентов умирают до 2-летнего возраста.

Диагностика. Сочетание ранних бактериальных инфекций, особенно омфалита, с отсутствием гноя и резко выраженной нейтрофилией (до 50 000-100 000/мкл при инфицировании патогеном или в пределах 15 000/мкл в отсутствие инфекции) — диагностический признак для варианта LAD-1. Диагноз подтверждают, анализируя экспрессию молекул CD18, CDl5a на нейтрофилах. При лабораторном исследовании в крови выявляют массивный нейтрофильный лейкоцитоз до 15 000-75 000 и даже до 100 000 клеток в 1 мкл, что объясняется неспособностью этих клеток выйти из сосудистого русла на периферию.

Лечение. При всех трех генетических типах синдрома дефицита адгезии лимфоцитов нужно применять антибиотики. Кроме того, при тяжелых инфекционных заболеваниях используют Г-КСФ, а также стволовые клетки. В будущем возможна генная терапия, методы которой разрабатываются.

- Читать далее "Хроническая гранулематозная болезнь. Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни"