Признаки синдрома врожденной центральной гиповентиляции развиваются в первые несколько часов жизни. Большинство новорожденных имели нормальную массу тела, соответствующую сроку гестации, однако индекс по шкале Апгар варьировал в широких пределах. В течение первого дня жизни развивается дыхательная недостаточность в виде слабых, нерегулярных дыхательных движении, длительных дыхательных пауз (более 40 с) и цианоза. В каждом случае следует исключить инфекционную природу синдрома, а также сердечно-сосудистые, дыхательные и метаболические заболевания, включая неблагоприятное влияние на плод лекарственных препаратов.

Одним из наиболее характерных признаков синдрома «проклятье Ундины» служит неспособность к адекватному дыханию в течение сна. Вместе с тем при тяжелом течении синдрома дыхательная недотаточность возможна и во время бодрствования ребенка. У большей части новорожденных с этим синдромом парциальное давление углекислого газа повышается до 80-90 мм рт. ст. и возвращается к нормальным значениям вскоре после пробуждения. В течение нескольких первых недель жизни у детей отмечаются длительные дыхательные паузы в сочетании с нормальным объемом вдоха и очень редким дыханием (до 8-10 раз в минуту на протяжении сна, особенно его медленной фазы). Во время бодрствования частота дыхания оставалась нормальной.

Из-за главной причины дыхательной недостаточности степень гипоксии соответствует уровню гиповентиляции; при этом аномалии артериально-альвеолярного градиента обычно отсутствуют. В тяжелых случаях гиповентиляция вызывает спадение дыхательных путей, микроателектазы и повышение артериально-альвеолярного градиента.

У значительного количества детей наблюдаются вздутие живота, запор или кишечная непроходимость. При болезни Гиршспрунга отмечают также аганглиоз толстой и тонкой кишки. Частота аганглиоза толстой кишки у больных с синдромом врожденной центральной гиповентиляции не установлена.

У детей с этим синдромом отмечают также увеличение ЧСС по сравнению с их возрастной нормой, а также синусовую аритмию. К другим нарушениям вегетативной регуляции функций жизненно важных органов, обнаруживаемым при аутопсии, относят множественную ганглионейробластому симпатического ствола и мозгового вещества надпочечников.

Дифференциальная диагностика проклятья Ундины

Для постановки правильного диагноза необходимо исключить другие неврологические заболевания: инфаркт ствола мозга, опухоли, артериовенозные мальформации, сирингомиелию, некротическую энцефаломиелопатию, оливопонтоцеребеллярную атрофию и синдром Мебиуса.

Лечение проклятья Ундины включает полноценное питание, ИВЛ, профилактику ацидоза, гипоксии и ишемии головного мозга. Ряд детей с этим заболеванием, несмотря на гиповентиляцию, практически не отличаются от сверстников по росту и развитию. Попытки лекарственной стимуляции дыхания до настоящего времени неэффективны.

У детей старше 2 лет используют непрямую электростимуляцию диафрагмы. Несмотря на большое число инфекционных осложнений и возможность развития фиброза диафрагмального нерва, в ряде случаев непрямая электростимуляция позволяет избежать ИВЛ.

- Читать "Защитные механизмы легких и верхних дыхательных путей"

1. Легочное кровообращение у детей. Капиляры легких
2. Газообмен в легких. Диффузия кислорода и углекислого газа в альвеолах
3. Дыхательная недостаточность. Причины
4. Компенсация повреждений дыхательной системы. Хроническая дыхательная недостаточность
5. Клиника дыхательной недостаточности у детей
6. Лечение дыхательной недостаточности у детей
7. Синдром врожденной центральной гиповентиляции - проклятье Ундины. Причины
8. Диагностика и лечение синдрома центральной гиповентиляции (проклятья Ундины)
9. Защитные механизмы легких и верхних дыхательных путей
10. Клиренс микрочастиц в дыхательных путях. Кашель у детей