Парезы при мышечных дистрофиях. Клиника, диагностика парезов при амиотрофиях и миопатиях
При топической и нозологической диагностике параличей и парезов следует иметь в виду, что существует большая группа заболеваний, при которых двигательные расстройства (парезы, патологическая мышечная утомляемость, мышечная слабость и др.) не могут быть отнесены к центральным или периферическим параличам (парезам).
Двигательные расстройства при этих заболеваниях условно обозначаются как парезы не неврогенной природы, поскольку в их развитии ведущую роль играет не поражение центрального или периферического двигательного нейрона, а другие факторы — первичное поражение мышц, первичное поражение нервно-мышечных синапсов, расстройства чувствительности и др.
Парезы при прогрессирующих мышечных дистрофиях
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — одна из групп миопатий с генетически обусловленными прогрессирующими мышечными поражениями вследствие первичного биохимического дефекта преимущественно в мышцах. Различные формы ПМД характеризуются следующими общими признаками:
— частое наличие аналогичного заболевания у одного из родителей или сибсов;
— дебют при большинстве форм в первые два десятилетия жизни;
— вследствие медленного прогрессирования мышечной слабости больные вначале часто не замечают своего мышечного дефекта и приспосабливаются к нему, а на первые симптомы заболевания — гипотрофии, крыловидные лопатки, «утиная» походка, симптом «вставания по себе» и т. д. — чаще обращают внимание родственники или окружающие;
— различные формы ПМД характеризуются преимущественным поражением определенных групп мышц, в которых по результатам биопсии определяются специфические изменения (гипотрофия или гипертрофия отдельных мышечных волокон в пределах одного мышечного пучка).
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) следует отличать от невральных и спинальных амиотрофий — другой группы преимущественно генетически детерминированных миопатий, при которых поражение определенных групп мышц возникает вторично соответственно вследствие первичного поражения периферических нервов (миелинопатии) либо мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Амиотрофии дифференцируют с ПМД по клиническим признакам (локализация мышечных поражений, фасцикуляции, чувствительные расстройства), данным электронейромиографии, результатам мышечной биопсии.
Клинические проявления основных по частоте встречаемости прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий:
1. Псевдодистрофическая Дюшенна. Миодистрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Начало до 5 лет (чаще до 3)
Типичная локализация парезов: мышцы тазового (позднее — плечевого) пояса, проксимальные мышцы ног.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств:
- Симптом Шерешевского — характерная последовательность вставания на ноги - Тест Тренделенбурга — опускание тазового пояса при поднимании ноги
- Феномен Дюшенна — опускание таза с отклонением туловища в противоположную сторону при ходьбе — «утиная походка»
- Псевдогипертрофии
- Ретракция пяточных сухожилий
- Гиперлроддоз
- Кифосколиоз
- Гипертрофическая (дилатационная) кардиомиопатия
2. Доброкачественная псевдогипертрофическая Беккера — Кимера. Миодистрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Начало в 10—15 лет
Типичная локализация парезов: аналогичная таковой при форме Дюшенна.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: аналогичны таковым при форме Дюшенна, но с медленным доброкачественным течением
3. Плечелопаточно-лицевая Ландузи — Дежерина. Миодистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало в 10-20 лет
Типичная локализация парезов: мышцы плечевого пояса и лица (мимические мышцы, поднимающие верхнее веко).
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: гипомимия, невозможность полного смыкания век, крыловидные лопатки и другие парезы мышц плечевого пояса
- «Улыбка Джоконды», - «губы тапира»
4. Конечностно-поясничная ювенильная Эрба (Эрба — Рота). Миодистрофия с аутосомно-доминантным типом. Начало преимущественно в 10-20 лет
Типичная локализация парезов: мышцы плечевого, тазового пояса, мышцы спины, живота, проксимальные группы мышц конечностей.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: «утиная походка», «лягушачий живот», «осиная талия», крыловидные лопатки, симптом вялых надплечий, углубление поясничного лордоза. Симптомы парезов проксимальных групп мышц конечностей.
5. Дистальная с поздним дебютом Веландера. Миодистрофия с аутосомно-доминантным типом. Начало после 20 лет.
Типичная локализация парезов: мышцы предплечий, кисти, голени, стоп.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: «петушиная походка», парезы преимущественно в мышцах-разгибателях пальцев и стоп.
6. Лопаточно-перонеальная Давиденкова. Миодистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало чаще в 10—20 лет.
Типичная локализация парезов: перонеальная группа мышц с последующим присоединением плечелопаточной группы.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств:«петушиная походка», невозможность стоять на пятках, крыловидные лопатки, затруднение поднятия рук выше горизонтального уровня.
- Возможны чувствительные расстройства по полиневритическому типу
7. Детская спинальная амиотрофия Вердикта — Гоффманна. Спинальная амиотрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается внутриутробно или на 1—2-м году жизни.
Типичная локализация парезов: генерализованное поражение мышц, особенно проксимальных.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: симптомы парезов мышц тазового и плечевого пояса, конечностей (преимущественно проксимальных), «поза лягушки».
- Быстрое формирование гипотрофии
- Фасцикуляции
8. Проксимальная юношеская амиотрофия Кугельберга — Веландера. Спинальная амиотрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Начало в 2—15 лет (чаще в 8-10).
Типичная локализация парезов: избирательные парезы четырехглавых мышц бедра, над- и полостных мышц бедра, позднее — парезы мышц плечевого пояса.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: неустойчивая ходьба и другие симптомы пареза четырехглавых мышц бедра; позднее — парезы мышц плечевого пояса.
- Быстрое формирование гипотрофии
- Фасцикуляции
- Задержка психического и физического развития
9. Поздняя проксимальная спинальная и бульварная амиотрофия Кеннеди. Бульбоспинальная амиотрофия с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Начало в 40—45 лет (возможно раннее начало с 20 лет).
Типичная локализация парезов: мышцы плечевого и тазового пояса, проксимальные мышцы конечностей, бульварная группа мышц, мимические мышцы.
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: симптомы парезов мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных мышц конечностей, бульварный паралич, возможна слабость мимических мышц.
- Фасцикуляции
- Быстропрогрессирующие гипотрофии
- Эндокринные расстройства (гинекомастия, сахарный диабет, снижение потенции)
10. Невральная амиотро-фия Шарко — Мари — Тута. Моторно-сенсорная невропатия с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования (соответственно I и II типов). При I типе с 10—16 лет; при II типе — с 30—35 лет.
Типичная локализация парезов: разгибательная и абдукторная группы мышц голени и стоп; мышцы пальцев и кисти (тенар; I и II межкостные мышцы)
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств:
- «Свисающая стопа»
- Невозможность стояния на пятках, ходьба на цыпочках
- Степпаж (часто формируется стопа Фридрейха)
- Симптом «опрокинутой бутылки шампанского»
- Симптом «полой стопы»
- «Когтистая лапа» со слабостью мышц пальцев (тенара, гипотенара, межкостных мышц) и кисти.
- Расстройства чувствительности по полинев-ритическому типу (реже при II типе)
- Дизрафический статус
- Вегетативные нарушения (акроангиопатии, гипергидроз, похолодание)
11. Сенсомоторная невральная амиотрофия Дежерина — Сотта (гипертрофический неврит, невропатия гипертрофическая, интерстициальная). Моторно-сенсорная невропатия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Начало до 20 лет.
Типичная локализация парезов: мышцы кистей, стоп
Типичные адинамические проявления двигательных расстройств: симптомы парезов дистальных мышц конечностей.
- Утолщение нервных стволов
- Подкожные нейрофибромы
- Расстройства чувствительности по полиневритическому типу
- Атрофия дисков зрительных нервов
- Зрачковые расстройства (Аргайлла — Робертсона)
- Снижение слуха
Парезы, обусловленные эндокринными расстройствами. В литературе они часто обозначаются как «миопатические синдромы», развитие которых обусловлено эндокринной патологией. Это могут быть острая и хроническая тиреотоксическая миопатия, гипотиреоз, синдром Иценко — Кушинга, климактерическая миопатия Невина, синдром Конна, ряд других редких форм эндокринной патологии.
- Читать "Мышечная слабость при полимиозите. Клиника, диагностика полимиозита"
Оглавление темы "Диагностика нарушений движений":- Диагностика центрального пареза у больных в коме. Симптомы
- Типы центрального паралича (пареза). Классификация церебрального паралича
- Смешанный и сочетанный паралич (парез). Диагностика смешанного и сочетанного паралича
- Парезы при мышечных дистрофиях. Клиника, диагностика парезов при амиотрофиях и миопатиях
- Мышечная слабость при полимиозите. Клиника, диагностика полимиозита
- Афферентные и рефлекторные парезы. Клиника, диагностика рефлекторных параличей
- Мышечная слабость при миастении, миастеническом синдроме, миастеническом кризе. Клиника, диагностика миастении
- Мышечная слабость при миотонии. Клиника, диагностика миотонии
- Сегментарное строение спинного мозга. Сегментарный аппарат спинного мозга
- Сирингомиелитический синдром. Клиника, диагностика сирингомиелии