1. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
2. Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.
3. Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
4. Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.
Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9
Заболевание: Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9
Тип наследования, ген, локализация изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB9 : АР, OTOF, 2р22-23
Измененный фермент изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB9 : Отоферлин
Клинические симптомы изолированной нейросенсорной тугоухости DFNB9 : Изолированная нейросенсорная тугоухость
Синдром MELAS
Заболевание: Синдром MELAS
Тип наследования, ген, синдрома MELAS : Митохондриальное, тРНК-лей
Измененный фермент синдрома MELAS : тРНК-лей
Клинические симптомы синдрома MELAS : Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные состояния, тугоухость
Синдром MERRF
Заболевание: Синдром MERRF
Тип наследования, ген, синдрома MERRF : Митохондриальное, тРНК-лиз
Измененный фермент синдрома MERRF : тРНК-лиз
Клинические симптомы синдрома MERRF : Миоклонус-эпилепсия, нейросенсорная тугоухость, рваные красные мышечные волокна
- Читать далее "Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез."