1. Изолированная нейросенсорная тугоухость DFNB9. Синдром MELAS. Синдром MERRF.
2. Митохондриальная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость. Несовершенный остеогенез.
3. Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
4. Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза.
Синдром Альпорта. Синдром Ваарденбурга, тип II. Синдром Ваарденбурга, тип IV.
Синдром Альпорта
Заболевание: Синдром Альпорта
Тип наследования, ген, локализация синдрома альпорта : АР COL4A3, COL4A4
Измененный фермент синдрома альпорта : Коллаген IV типа
Клинические симптомы синдрома альпорта : Тугоухость, нефрит, гематурия, почечная недостаточность
Синдром Ваарденбурга, тип II
Заболевание: Синдром Ваарденбурга, тип II
Тип наследования, ген, синдрома ваарденбурга, тип II : АД, MITF, 3р 14.1-12.3
Измененный фермент синдрома ваарденбурга, тип II : Фактор транскрипции, ассоциированный с микрофтальмией
Клинические симптомы синдрома ваарденбурга, тип II : Нейросенсорная тугоухость, белая прядь волос на лбу, гетерохромия радужек, альбинотичное глазное дно, расщелина губы/неба, иногда болезнь Гиршпрунга
Синдром Ваарденбурга, тип IV
Заболевание: Синдром Ваарденбурга, тип IV
Тип наследования, ген, синдрома Ваарденбурга, тип IV : АР, SOX10
Измененный фермент синдрома Ваарденбурга, тип IV : Фактор транскрипции
Клинические симптомы синдрома Ваарденбурга, тип IV : Белая прядь волос на лбу, изохромия радужек, микроколон, иногда тугоухость
- Читать далее "Синдром прогрессирующей тугоухости со слепотой и дистонией. Синдром Пендреда. Синдром Тричера—Коллинза."