1. Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
2. Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II
3. Ахондрогенез, тип II. Дисплазия Книста. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
4. Спондилоэпиметафизарная дисплазия. Дисплазия Стиклера. Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия
5. Псевдоахондроплазия. Множественная эпифизарная дисплазия. Точечная хондродисплазия, ризомелический тип.
Танатафорная дисплазия. Ахондроплазия. Гипохондроплазия.
Танатафорная дисплазия
Заболевание: Танатафорная дисплазия
Тип наследования, ген, локализация танатафорной дисплазии : АД, FGFR3, 4р16.3
Измененный фермент танатафорной дисплазии : Рецептор фактора роста фибробластов 3
Клинические симптомы танатафорной дисплазии : Выраженная задержка роста, короткие конечности, короткие ребра, узкая грудная клетка, череп по типу трилистника, укорочение тел позвонков, искривление бедренных костей
Ахондроплазия
Заболевание: Ахондроплазия
Тип наследования, ген, ахондроплазии : АД, FGFR3, 4р16.3
Измененный фермент ахондроплазии : -
Клинические симптомы ахондроплазии : Самая частая карликовость с укорочением конечностей. У больных наблюдается ризомелическое укорочение конечностей, выступающий лоб, гипоплазия средней части лица, выраженный поясничный лордоз, симптом «трезубца» на кистях рук
Гипохондроплазия
Заболевание: Гипохондроплазия
Тип наследования, ген, гипохондроплазии : АД, FGFR3, 4р16.3
Измененный фермент гипохондроплазии : -
Клинические симптомы гипохондроплазии : Умеренное укорочение конечностей, небольшое нависание лба, брахидакти-лия, умеренный лордоз, суженный спинномозговой канал
- Читать далее "Группа дипстрофических дисппазий. Диастрофическая дисплазия. Ахондрогенез IB. Ателостеогенез, тип II"