Псевдоахондроплазия

Заболевание: Псевдоахондроплазия
Тип наследования, ген, локализация псевдоахондроплазии : АД, СОМР, 19р12-13.1
Измененный фермент псевдоахондроплазии : Олигомерный белок хрящевого матрикса
Клинические симптомы псевдоахондроплазии : Карликовость с укорочением конечностей, кифоз, поясничный лордоз, брахидактилия, ульнарная девиация кистей, ограничение разгибания в локтевых и тазобедренных суставах, genu valgum, шейная компрессионная миелопатия

Множественная эпифизарная дисплазия

Заболевание: Множественная эпифизарная дисплазия
Тип наследования, ген, множественной эпифизарной дисплазии : АД, СОМР, 19р12-13.1
Измененный фермент множественной эпифизарной дисплазии : -
Клинические симптомы множественной эпифизарной дисплазии : Карликовость с укорочением конечностей, эпифизарная дисплазия, вывих бедра, брахидактилия, переразгибание пальцев

Точечная хондродисплазия, ризомелический тип

Заболевание: Точечная хондродисплазия, ризомелический тип
Тип наследования, ген, точечной хондродисплазии, ризомелический тип : АР, РЕХ7, 4р16-р14
Измененный фермент точечной хондродисплазии, ризомелический тип : Пероксин-7
Клинические симптомы точечной хондродисплазии, ризомелический тип : Клиническая картина вариабельна. Может быть карликовость, выявляемая при рождении, а может быть умеренная задержка роста, редкие, жесткие волосы, эритродермия, гипоплазия костей носа, врожденная катаракта, контрактуры в суставах, симметричное укорочение проксимальных отделов конечностей, укорочение 4 метакарпальных костей, гипоплазия концевых фаланг. Рентгенологически — расщепление тел позвонков, изменение метафизов

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."