Довольно часто числовые аномалии касаются половых хромосом. Так присутствие дополнительной Х-хромосомы у мужчин приводит к синдрому Клейнфельтера, а отсутствие одной из X-хромосом у женщин - к синдрому Шерешевского-Тернера. Оба эти заболевания характеризуются бесплодием и различными отклонениями от нормального развития.

Синдром Клейнфельтера наблюдается только у мужчин. Бесплодие, атрофия яичек, а также олигоспермия (маленький объем эякулята) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме) выявляемые при исследовании спермограммы, гинекомастия и нередко умственная отсталость - характерные симптомы синдрома Клейнфельтера.

Юноши с синдромом Клейнфельтера нередко отличаются от сверстников высоким ростом и несоответствием роста с размером размаха рук, который иногда превышает рост не менее чем на 10 см, евнухоидным телосложением (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз) со склонностью к ожирению. Половой член нормальных размеров, яички опущены в мошонку, но мягкие на ощупь и очень маленькие. Диаметр яичек редко превышает 1,5 см. У здорового мужчины эта величина равна 5 см.

Поскольку ведущим клиническим симптомом синдрома Клейнфельтера является бесплодие, наличие подобных симптомов служит основанием для исследования ка-риотипа пациента.

Кариотип больного синдромом Клейнфельтера составляет 47,ХХУ. Встречаются больные, у которых число Х-хромосом достигает 4-х и более. Частота синдрома Клейнфельтера среди мужчин равна 1:18000. Среди мальчиков с отставанием психического развития эта частота возрастает до 1:95 и среди мужчин, страдающих бесплодием, - до 1:9.

- Читать далее "Синдром Шерешевского-Тернера. Частота синдрома Шерешевского-Тернера. Признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Установка синдрома Шерешевского-Тернера. Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера."