Синдром Шерешевского-Тернера наблюдается только у женщин. Первым описал это заболевание наш соотечественник Н. А. Шерешевский (1885-1961) в 1925 году, затем в 1938 году американский эндокринолог X. Тернер. До 9-10 лет больные девочки развиваются без особенностей. Затем у них отмечается отставание в росте и легкая степень задержки психического развития. В возрасте 16-23 лет рост больных равен в среднем 135 см (у здоровых сверстниц 158 см).

Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14. Ведущими клиническими признаками заболевания являются первичная аменорея и недоразвитость молочных желез. Маленький рост девушки в сочетании с первичной аменореей являются показаниями к обязательному кариотипированию.

Кариотип женщин с синдромом Шерешевского-Тернера - 45,Х. При этом течение заболевания в значительной степени зависит от того, какая именно Х-хромосома утрачена -материнская или отцовская. При потере материнской Х-хромосомы может происходить прекращение развития зародыша и его спонтанная элиминация (удаление) уже на стадии эмбриогенеза в 1-м триместре беременности матери. Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения сердечнососудистой системы. В случае потери отцовской Х-хромосомы врожденные пороки, как правило, отсутствуют и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем в первом случае. Отметим, что специальные исследования позволяют определить родительскую принадлежность Х-хромосомы. Это важно при медико-генетическом прогнозе состояния будущего ребенка и решении родителей в отношении пролонгирования беременности с плодом, у которого при пренатальном кариотипировании выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

У части девушек, которым клинически поставлен диагноз синдрома Шерешевского-Тернера, может наблюдаться так называемый мозаичный вариант заболевания. В этом случае у больных наряду с клетками, имеющими нормальный кариотип, наблюдаются клетки с патологическим кариотипом, то есть без одной X-хромосомы. Кариотип в этих случаях выглядит так: 46,ХХ/45,Х. Состоянием пациентки зависит от соотношения между числом клеток с нормальным и патологическим кариотипом. Это число указывается в скобках рядом с обозначением кариотипа. У некоторых женщин с мозаичным вариантом болезни Шере-шевского-Тернера наблюдается развитие вторичных половых признаков, включая гениталии. Более того, у таких женщин в отдельных случаях возможно наступление беременности традиционным способом. Некоторым из них применяют методы экстракорпорального оплодотворения. Конечно, таким беременным нужно проводить пренатальное кариотипирование.

К структурным нарушениям хромосом относятся различные варианты делений, инсерций, дупликаций, инверсий и транслокаций, то есть утраты сегментов хромосом, вставки, дублирования, переворота на 180° или слияния с другими хромосомами. Размеры этих аномалий могут варьировать в значительных пределах от целых хромосом, и в этом случае они приводят к числовым аберрациям, до микроскопических сегментов, диагностика которых может осуществляться только с использованием методов молекулярной цитогенетики. Внутри-генные перестройки рассматриваются как мутации генов, и часто они являются причиной развития моногенных заболеваний. Разнообразие болезней, обусловленных структурными нарушениями хромосом, очень велико. Их клинические проявления зависят от специфики и размера участвующего в перестройке хромосомного сегмента. Однако для всех этих заболеваний характерен тяжелый синдромальный характер поражения. Как правило, это неизлечимые болезни, единственным методом профилактики которых является пренатальная диагностика.

- Читать далее "Аутосомно-рецессивный тип наследования. Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?"