Все описанные ранее синдромы выявляют при обычном цитогенетическом исследовании. Появление, с одной стороны, прометафазного анализа хромосом, а с другой — методов молекулярно-генетического анализа, в частности метода флюоресцентной гибридизации in situ и методов обнаружения ДНК-полиморфных маркеров, часто встречающихся в геноме, позволило установить, что причиной ряда синдромов, тип наследования которых оставался неизвестным, так как они встречались почти всегда в виде изолированных случаев, являются микроделеции.

Синдром Прадера—Вилли был одним из первых синдромов, для которого было установлено, что он может быть обусловлен небольшой делецией, захватывающей область 15qll—ql3. В главе 5 указано, что этот синдром служит примером импринтинга.

Микроделеция должна произойти в отцовской хромосоме 15. Если микроделеция примерно того же участка хромосомы 15 происходит в материнской гамете, то проявляется клинически другой синдром — синдром Энжельмена.

Делеции при микроделеционных синдромах, как правило, захватывают несколько генов. Поэтому эти синдромы называют еще синдромами «смежных генов». Для ряда микроделеционных синдромов, в частности для синдрома Вильямса, а также синдрома аниридии, опухоли Вильмса и умственной отсталости, показано, что отдельные проявления этих синдромов обусловлены мутациями в генах, входящих в состав делетируемой области, и встречаются как самостоятельные наследственные болезни.

Микроделеции служат причиной еще некоторых синдромов

- Читать далее "Дупликации. Что такое дупликация? Транслокации. Что такое транслокация?"