У потомства носителей реципрокной транслокации, о которых будет сказано дальше, может возникнуть дупликация части хромосомного материала, вовлеченного в транслокацию. Микродупликации могут также быть результатом неравного кроссинговера в гомологичных хромосомах при их неправильном спаривании в мейозе I.

Обычно дупликации не приводят к появлению столь выраженных аномалий развития, как делеции.

Транслокации. Что такое транслокация?

Транслокациями называют перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Если разрывы возникают одновременно в двух хромосомах и последние обмениваются образовавшимися свободными сегментами, то такие транслокации называют реципрокными.

В этом случае кариотип остается представленным 46 хромосомами, а транслокация может быть выявлена только при детальном анализе дифференциально окрашенных хромосом. Реципрок-ные транслокации обычно не сопровождаются фенотипическими проявлениями.

По-видимому, чаще всего в реципрокную транслокацию вовлекаются длинные плечи хромосом 11 и 22. Реципрокные транслокации приводят к образованию несбалансированных гамет, когда они проходят мейоз. В этом случае хромосомы, вовлеченные в транслокацию, не могут нормально конъюгировать и образовывать биваленты.

Вместо этого они на стадии пахитены образуют сложную фигуру, которую называют похищенным квадривалентом, в котором обеспечивается гомологичная конъюгация транслоцированных хромосом.

Хромосомы из такого квадривалента в мейозе I могут расходиться по-разному. Обычно реализуются следующие две возможности: в одну гамету попадают две нормальные, а в другую — две транслоцированные (такой тип расхождения называется альтернативным) хромосомы и в обе гаметы попадают одна нормальная и одна транслоцированная хромосома (совместное расхождение 1).

Во втором случае возможны две комбинации из нормальной и транслоцированных хромосом. Теоретически все 4 типа расхождения должны реализоваться с равной вероятностью. При альтернативном типе расхождения образуются сбалансированные гаметы, а при совместном расхождении 1 — несбалансированные гаметы вследствие частичной трисомии или моносо-мии. В действительности, однако, несбалансированные зиготы появляются значительно реже ожидаемых 50 % случаев и для этого существует множество причин.

Кроме описанных выше типов расхождения транслоцированных хромосом из квадривалента, возможны также более редкие типы расхождений. Хромосомы с гомологичными центромерами могут попадать в одну гамету (совместное расхождение 2) или в одну гамету попадают три хромосомы, а во вторую — только одна (расхождение 3:1).

Эмпирический риск рождения детей с несбалансированной транслокацией у матерей со сбалансированной транслокацией составляет 7 %, а у отцов со сбалансированной транслокацией — 3 %. В том случае, когда в семье уже родился ребенок с несбалансированной транслокацией, риск для сибсов возрастает и составляет 14 % при носительстве сбалансированной транслокации матерью и 8 %, когда носителем такой транслокации оказывается отец. Эти значения эмпирического риска несбалансированности являются усредненными для транслокаций, в которые вовлечены разные хромосомы, поэтому они приблизительные.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."