1. Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.
2. Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
3. Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.
4. Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
5. Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.
Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
Как видно из таблицы, наличие хромосомы X при синдроме Клайнфелтера независимо от числа дополнительных хромосом X определяет развитие мужского пола.
Самым частым является кариотип 47,XXY Клинические проявления синдрома Клайнфелтера усиливаются с увеличением числа хромосом X в кариотипе. Из мозаичных кариотипов самым частым является 46,XY/47,XXY. Встречаются также мозаики 46,XX/47,XXY; 46,XY/47,XXY/ 48,XXYYn 47,XXY/48,XXYY.
У женщин с дополнительными хромосомами X при синдроме клайнфелтера, число которых может доходить до 4, клинические проявления синдрома полисомии по хромосоме X могут либо вовсе отсутствовать, либо проявляться небольшой умственной отсталостью.
Такие женщины при синдроме клайнфелтера, как правило, фертильны, а кариотип их потомства обычно нормальный.
Мужчины с кариотипом XYY встречаются относительно часто. Клинических проявлений этот кариотип не имеет, но считают, что мужчины XYY более высокого роста, чем в среднем в популяции, и более агрессивны.
- Читать далее "Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера."