1. Синдром Дауна. Клиника синдрома дауна. Признаки синдрома дауна.
2. Синдром Эдвардса. Клиника синдрома эдвардса. Признаки синдрома эдвардса.
3. Синдром Патау. Клиника синдрома патау. Признаки синдрома патау.
4. Синдром Клайнфелтера. Клиника синдрома клайнфелтера. Признаки синдрома клайнфелтера.
5. Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.
Синдром Шерешевского—Тернера. Клиника синдрома шерешевского—тернера. Признаки синдрома шерешевского—тернера.
Моносомия у человека известна только в отношении хромосомы X. Общее название для разных типов моносомии по хромосоме X — синдром Шерешевского—Тернера (частота в популяции 1 на 1000 женщин). Цитогенетиче-ское разнообразие, объединяемое под этим эпонимом, представлено в табл. 8.8.
Женщины с синдромом Шерешевского—Тернера имеют достаточно характерный фенотип, который включает симптомы, указанные в таблице.
Синдром Шерешевского—Тернера возникает не только при полной, но и частичной моносомии по хромосоме X, когда отсутствует длинное или короткое плечо этой хромосомы. Значительный процент случаев синдрома обусловлен мозаицизмом.
Основные типы мозаичных кариотипов при синдроме Шерешевского—Тернера представлены в таблице.
Моносомики по аутосомам нежизнеспособны. Однако описаны, а в некоторых случаях достаточно хорошо изучены частичные моносомии или делеции и обусловленные ими хромосомные болезни.
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."