Три основные задачи доминировали в международной программе «Геном человека» в 1993—1998 гг. — это создание генетической и физической карт генома и собственно сиквенс.

Создание генетической карты предполагало установление последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные преимущественно ДНК полиморфизмы, т.е. наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определенной плотностью, т.е. на достаточно близком расстоянии друг от друга.

Такая генетическая карта должна была облегчить картирование всех генов человека, особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. За короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Параллельно и одновременно с исследованиями по программе «Геном человека», имеющей глобальное значение, генетически картировали локусы, ответственные за наследственные болезни.

Эта работа значительно облегчалась благодаря созданию генетической карты ДНК-маркеров в рамках программы. Картирование генов наследственных болезней принципиально важно для медицины, так как открывает возможность непрямой диагностики соответствующих наследственных болезней.

Кроме того, генетическое картирование необходимо в идентификации и последующем клонировании того или иного гена наследственной болезни, изучения его структуры, природы мутаций в этом гене, в перспективе открывает возможности манипуляций с этим геном, например в генотерапевтических целях.

- Читать далее "Сцепление генов. Анализ сцепления генов."