В предыдущей главе, в которой рассматривалось поведение хромосом в мейозе, мы указывали, что разные хромосомы в мейотических делениях ведут себя независимо друг от друга и это является хромосомной основой для следования менделевскому правилу независимого наследования признаков.

В то же время гены, расположенные в одной хромосоме, предпочтительно наследуются как одна группа, т.е. сцепленно, кроме тех случаев, когда происходит кроссинговер. В результате кроссинговера осуществляется обмен одинаковыми участками гомологичных хромосом, и в рекомбинантной хромосоме создается новая комбинация генов, часть из которых происходит из одной, а другая часть — из другой гомологичной хромосомы каждого из родителей. Напомним, что в среднем на хромосому приходится 1—3 рекомбинации.

Рекомбинации происходят во время как оогенеза, так и сперматогенеза (в мейозе I), поэтому ребенок получает рекомбинантные хромосомы и от матери, и от отца.

Предположим, что мы хотим установить, есть ли сцепление между геном, вызывающим аутосомно-доминантное заболевание, и каким-либо генетическим полиморфным маркером (это означает, что для маркера известно не менее двух аллелей, встречающихся с достаточно высокой частотой в популяции).

Предположим далее, что мы нашли семью, в трех поколениях которой наследуется вульгарный ихтиоз, и обследовали членов этой семьи для выяснения генотипов каждого члена семьи по выбранному генетическому маркеру. В результате мы получили родословную со следующим описанием генотипов каждого члена семьи.

Судить о том, сцеплен ли избранный нами маркерный локус с геном ихтиоза, можно только по 3-му поколению, но для этого мы должны предположить, с каким аллелем маркерного локуса наследуется вместе ген ихтиоза у II2, т.е. у больного отца. В 3-поколенной родословной это сделать просто.

Как видно из рисунка, ген ихтиоза наследуется вместе, т.е. находится в одной хромосоме, с аллелем 1 маркерного локуса (такое состояние называют фазой притяжения, с аллелем 2 маркерного локуса ген ихтиоза находится в фазе отталкивания). Если теперь проанализировать генотипы всех детей из поколения III, то становится ясным, что все дети, кроме III6, являются не рекомбинантами, a III6, напротив, реком-бинантным. В этом случае частота рекомбинаций (обозначают как сигма) составляет 1 из 7, т.е. 0,14.

- Читать далее "Генетический полиморфизм. Генетический полиморфный признак."