После этого вплоть до настоящего времени идет детализация картины ДНК. Этому способствовала разработка методов работы с ДНК, которые получили название генетической инженерии.

В 1970 г. обнаружен первый бактериальный фермент рестрикции двухцепочечной ДНК (ферменты называют рестриктазами, или эндонуклеазами), который разрывал фосфатные связи только в определенных последовательностях нуклеотидов.

Вскоре было найдено большое число таких ферментов со способностью к узнаванию и последующему разрезанию различных по длине последовательностей нуклеотидов. В это же время разрабатываются методы определения последовательности нуклеотидов ДНК, так называемое секве-нирование. Появляется возможность изолировать отдельные гены и размножать их в различных хозяевах, например в E.coli. Начинается секвенирование геномов (под геномом понимают все гены организма) сначала относительно простых, а затем все более сложных организмов.

В 1990 г. Национальный институт здоровья (США) объявил о начале Проекта «Геном человека», рассчитанного на 15 лет, целями которого являлись создание точной генетической карты, создание физической карты генома человека и секвенирование всего генома, содержащего более 3 млрд нуклеотидов. Подробнее о генетической инженерии и Проекте «Геном человека» будет сказано в одной из глав учебника.

В то же историческое время медицинская генетика осваивает преимущественно завоевания, полученные на других организмах. Идет интенсивная инвентаризация менделирую-щих наследственных болезней, и в 1966 г. появляется первое издание книги В.Мак Кьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных фенотипов». В этой книге собраны все известные случаи менделевского или предположительно менделевского наследования не только различных заболеваний, но и нормальных признаков человека. Всего было описано 574 фенотипа, для которых было установлено менделевское наследование, и 913 фенотипов, для которых менде-левское наследование можно было предполагать. Среди наследственных заболеваний человека в этой книге заметное место занимают разные классы наследственных болезней обмена веществ, для которых к этому времени был расшифрован биохимический дефект, в том числе углеводного, аминокислотного, некоторых болезней накопления и др.

- Читать далее "Медицинская генетика. История медицинской генетики. Фенилкетонурия. История фенилкетонурии. Феллинг. Полинг. Работы Лайнуса Полинга."