Наиболее ярким свидетельством зрелости и самостоятельности советской медицинской генетики являлось создание в 1935 г. Медико-генетического института им. М.Горького, тесно связанное с деятельностью С.Г.Левита. Сотрудники института широко применяют три основных метода и не только применяют, но и активно разрабатывают, совершенствуют, определяют их реальные возможности и ограничения. Это клинико-генеалогический (используется прежде всего в исследованиях по генетике патологии), близнецовый (используется в исследованиях по генетике физиологических, психологических и некоторых других признаков) и цитологический (используется в исследованиях хромосом человека в норме и при патологии) методы.

Особенностью деятельности Медико-генетического института, сразу выдвинувшей его на самые передовые рубежи в. мировой науке, было объединение в этом учреждении разработки конкретных вопросов медицинской генетики врачей-клиницистов и генетиков-теоретиков. Широкое распространение в Медико-генетическом институте получили исследования роли наследственных факторов в развитии различной патологии. Примечательно, что в отличие от близнецовых исследований, в обработке результатов которых применяли аппарат генетико-статистического анализа, изучение роли наследственных факторов в формировании разнообразной хронической патологии базировалось на концепциях менделевской генетики. Среди заболеваний, изучение которых было начато в Медико-генетическом институте, заслуживают упоминания сахарный диабет, пароксизмальная тахикардия, бронхиальная астма, рак молочной железы. Следует также упомянуть пионерские цитогенетические исследования сотрудников Медико-генетического института.

Несмотря на очевидные достижения и международное признание Медико-генетического института, в 1937 г. он прекратил свою деятельность.

В начальный период истории развития советской медицинской генетики значительную роль сыграла научная деятельность Сергея Николаевича Давиденкова (1880—1961). Уже в первых работах, посвященных проблемам наследственной нервной патологии, С.Н. Давиденков проявил глубокое понимание основных генетических закономерностей.

Неудовлетворенность классификацией семейных нейродистрофий, которая в результате исследований школы Иендрассика была упрощена чуть ли не до одной нозологической формы — «гередодегенерация нервной системы», заставила С. Н. Давиденкова пересмотреть ее с позиции генетики, прежде всего дискретности менделевских единиц наследственности и применить принципы клинико-генеалогического анализа, когда единицей наблюдения становится родословная больного.

Это привело С.Н. Давиденкова к выводу о необходимости «правильно отделять индивидуальные вариации в действии одного и того же наследственного фактора от вариации самих наследственных факторов». Таким образом, формулируется гипотеза о генетической гетерогенности наследственных болезней, выраженная в наиболее отчетливой форме в монографии С.Н. Давиденкова «Наследственные болезни нервной системы» (1932). С.Н.Давиденкова нужно считать основоположником медико-генетического консультирования — практического использования медико-генетических знаний в медицине.

Еще в 1932 г. С.Н. Давиденков определил основные направления профилактики наследственных болезней: 1) борьба с возникновением новых мутаций; 2) медико-генетический совет в семьях; 3) специальная охрана наследственно предрасположенных.

С конца 30-х годов XX в. генетические исследования, в том числе в области медицины, стали вызывать ожесточенную критику. Развернулась борьба с так называемым менделизмом — морганизмом. В 1948 г. состоялась печально знаменитая сессия ВАСХНИЛ, а затем и сессия АМН СССР, после которых исследования в области генетики, в том числе и медицинской генетики, фактически оказались под запретом. Они возобновились лишь в начале 60-х годов XX в., когда стали создаваться первые лаборатории, в которых разрабатывалась медико-генетическая тематика. Они возглавляются известными советскими генетиками В.П.Эфроимсоном, А.А.Прокофьевой-Бельговской, Е.Е.Погосянц, М.А.Арсеньевой.

Возобновляется медико-генетическая тематика в клинике нервных болезней ленинградского ГИДУВа, которой руководит С.Н. Давиденков. В 1969 г. по решению Правительства создается Институт медицинской генетики АМН СССР. Им руководит Н.П.Бочков. К работе в институте Н.П.Бочков привлек практически всех известных генетиков человека старой «школы», одновременно пришло много молодежи, которая осваивает новую для себя науку. В 70-е годы XX в. в СССР возникают первые медико-генетические консультации как учреждения практического здравоохранения, в Институте медицинской генетики разрабатываются научные основы этого абсолютно нового для практического здравоохранения вида медицинской помощи населению. За прошедшие 30 лет медицинская генетика в России прошла достаточно сложный путь становления и развития. Сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, медицинскую генетику стали преподавать во многих медицинских институтах, в Томске был создан еще один Институт медицинской генетики, во многих научно-исследовательских институтах РАМН и МЗ РФ возникли подразделения, 'занимающиеся клинической генетикой. В настоящее время исследования в России ведутся практически по всем основным направлениям современной медицинской генетики.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."