Мы уже описали функцию по крайней мере большей части генов, которую можно определить как матричную, поскольку последовательность нуклеотидов гена служит матрицей для копирования разных видов РНК: мРНК, тРНК, рРНК и других видов РНК. В свою очередь мРНК служит матрицей для построения полипептидной цепи, колинеарно связывая последовательность кодонов гена с последовательностью аминокислот полипептидной цепи. Мы также привели некоторые детали структуры гена, в том числе наличие у каждого гена промотора, содержащего сайт инициации транскрипции и непосредственно предшествующий этому сайту, так называемый ТАТА-бокс, который содержит остатки тимина и аденина.

Гены человека, как и других высших организмов, включают экзоны и интроны. В то время как экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция нитронов остается неизвестной, а интроны, как правило, составляют основную часть гена. Интроны были впервые выявлены в 1988 г. в гене бета-глобина мыши. На границе экзонов и нитронов располагается консенсусная, т.е. эволюционно консервативная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, т.е. ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На 3'-конце гена уже в неко-дирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100—200 остатков аденина к мРНК для обеспечения ее стабильности (рис. 3.11).

Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, т.е. наличие последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.

Мультигенные семейства

Иногда гены образуют группы, которые получили название мультигенных семейств. Мультигенные семейства делятся на два основных типа. Первый тип — это классические семейства генов, когда гены в семействе обнаруживают высокую степень сходства в структуре, т.е. в последовательности нуклеотидов. Примером такого рода семейств являются различные рРНК, которые собраны в тандемные последовательности в ядрышковых организаторах акроцентрических хромосом, семейства генов тРНК, разбросанных по геному, пучки генов а- и р-глобинов, кератинов и кристаллинов хрусталика. При втором типе, так называемом суперсемействе генов, гены обнаруживают не очень высокую гомологию в последовательностях нуклеотидов, но связаны между собой функционально. Наиболее яркими примерами этого типа мультигенных семейств являются гены комплекса гистосов-местимости (HLA) и гены иммуноглобулинов.

Псевдогены

Необходимо также упомянуть о псевдогенах. Псевдогены по своей нуклеотидной последовательности очень похожи на структурные гены, но, как правило, не функциональны из-за разнообразных мутаций, накопленных такими генами.

- Читать далее "Геном человека. Характеристика генома человека. Свойства генома человека. Особенности генома человека."