1. Мутации. Что такое мутации? Мутагены. Спонтанные мутации. Индуцированные мутации. Мутации генов.
2. Типы мутаций. Виды генных мутаций. Молчащие замены. Молчащие мутации. Миссенс мутации. Нонсенс мутации.
3. Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер.
4. Болезнь Шарко—Мари—Туса. Генная конверсия. Псевдогены. Механизм генной конверсии. Адреногенитальный синдром.
5. Мутация сайта сплайсинга. Мутации при муковисцидозе. Динамические мутации. Нестабильные мутации. Мутации при неврологических заболеваниях.
Типы мутаций. Виды генных мутаций. Молчащие замены. Молчащие мутации. Миссенс мутации. Нонсенс мутации.
Одним из наиболее частых типов мутаций является замещение одной пары азотистых оснований. Такое замещение может не иметь никаких последствий для структуры полипептидной цепи, кодируемой геном, вследствие вырожденности генетического кода. Замещение третьего азотистого основания в триплете почти никогда не будет иметь каких-либо последствий. Подобные мутации называют молчащими заменами.
В то же время однонуклеотидные замены способны вызвать замещение одной аминокислоты на другую вследствие изменения генетического кода мутировавшего триплета. Такие мутации называют миссенс-мутациями.
В результате миссенс-мутации, при которой происходит замена Г—Ц на А—Т в молекуле ДНК, в полипептидной цепи серии меняется на аспарагин.
Однонуклеотидная замена основания в триплете может превратить его в стоп-кодон. Так как эти кодоны мРНК останавливают трансляцию полипептидной цепи, то синтезированная полипептидная цепь оказывается укороченной по сравнению с нормальной цепью. Мутации, вызывающие образование стоп-кодона, называют нонсенс-мутациями.
В результате нонсенс-мутации, при которой происходит замена А—Т на Г—Ц в молекуле ДНК, в полипептидной цепи синтез прекращается на стоп-кодоне.
- Читать далее "Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер."