Моногенные наследственные болезни еще называют менделирующими, потому что они наследуются согласно правилам, которые, как считается, установил Грегор Мендель еще в 1865 г.

В главе, посвященной истории медицинской генетики, мы указывали, что основная заслуга Менделя заключается в том, что он на основе количественной оценки результатов расщепления у потомства гибридов гороха по разным качественным признакам предположил наличие элементарных единиц наследственности, названных генами.

Тем не менее в научной литературе к заслугам Г.Менделя относят также установление ряда правил наследования признаков, часть из которых на самом деле была обнаружена предшественниками Г.Менделя. Мы не будем излагать опыты Г.Менделя, которые привели к выводу правил наследования, но кратко напомним суть этих правил, так как к ним нам придется неоднократно возвращаться в тексте книги.

Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы.

Первое правило — правило доминирования. Его суть сводится к тому, что из двух копий каждого гена, которые называют аллелями и содержатся в каждой клетке, одна может подавлять или, правильнее, маскировать проявление второй копии (аллеля). В тех случаях, когда аллели гена одинаковы, особь с таким генотипом называют гомозиготной, а когда они разные — гетерозиготной. Следовательно, доминантный аллель определяет характер признака, даже находясь в гетерозиготном состоянии, а рецессивный аллель определяет характер признака только тогда, когда он находится в гомозиготном состоянии.

Соответственно все менделирующие наследственные болезни делятся на доминантные и рецессивные. Если у гетерозиготной особи проявляются оба аллеля, т.е. нет доминирования одного аллеля над другим, то такие аллели называют кодо-минантными. Хорошо известным примером кодиминирования являются аллели А и В группы крови АВО. У лиц с IV группой крови проявляются антигены как А, так и В.

- Читать далее "Второй закон менделя. Правило расщепления. Решетка Пеннета."