До сих пор мы рассматривали, как менделевские правила наследования проявляются в отдельных родословных, в которых есть больные с наследственными болезнями. В то же время мы указывали, что анализ родословных в лучшем случае позволяет не отвергать предположение об определенном типе наследования того или иного заболевания. Однако в медицинской генетике есть более строгий и точный способ доказательства того или иного типа наследования. Этот способ называют сегрегационным анализом.

Сегрегационный анализ для человека принципиально отличается от такового для экспериментальных животных. В последнем случае генетик использует контролируемые скрещивания родителей с известным генотипом, а число потомков бывает достаточно большим. Для человека можно использовать только непрямой подход, который заключается в сравнении различных вероятностных моделей с имеющимися семейными данными. Иными словами, сравнивают наблюдаемые доли пораженных сибсов с ожидаемыми при определенной генетической гипотезе.

При таком сравнении возникают две проблемы. Первая — сложность определения метода регистрации больных и их семей; вторая — необходимо для анализа объединять различные семьи, так как размеры любой отдельной семьи у человека не позволяют проверять статистические гипотезы. В результате начинают «вмешиваться» такие факторы, как неточность диагноза, генетическая гетерогенность заболевания и др. Заметим, что обычно единицей сегрегационного анализа является ядерная семья, т.е. родители и их дети.

- Читать далее "Способы сегрегационного анализа. Способ регистрации семей при сегрегационном анализе."