Наиболее простой вид сегрегационного анализа может быть использован для доказательства аутосомно-доминантного наследования заболевания, когда семьи с этим заболеванием зарегистрированы через больного родителя (второй родитель здоров). При таком и только таком способе регистрации семей (его называют полной регистрацией) число больных сибсов должно быть равно числу здоровых, наблюдаемые числа больных и здоровых сибсов сравнивают с ожидаемыми с помощью теста лямбда².

Сегрегационный анализ становится, однако, сложнее при тестировании гипотезы об аутосомно-рецессивном наследовании. При сборе для анализа семейного материала семьи, в которых гетерозиготные родители имеют только здоровых детей, не учитывают. Если это не принять во внимание, то сегрегационная частота, или частота больных гомозигот, в выборке семей с больными детьми неизбежно будет завышена. Кроме того, хорошо известно, что чем больше больных в пораженном сибстве (напоминаем, что это родные братья и сестры), тем выше вероятность зарегистрировать такое сибство.

Поэтому в сегрегационном анализе рецессивных заболеваний особую важность приобретает способ регистрации семей. Более того, выбор метода сегрегационного анализа зависит от способа регистрации.

Поскольку при регистрации семей с рецессивным заболеванием семьи, в которых нет больных детей, пропускают, то общее название такой регистрации — «усеченная регистрация». В свою очередь усеченная регистрация делится на по-одиночную, когда семьи регистрируют через одного и только одного больного (наиболее частый способ регистрации семей в медико-генетической консультации), множественную, когда семья может быть зарегистрирована независимо через разных больных сибсов, и исчерпывающую, когда в обследуемом населении зарегистрированы все семьи со всеми больными, так что при анализе родословных всех семей дополнительных случаев заболеваний не появляется.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."