Для каждого из способов регистрации был предложен метод оценки сегрегационной частоты, учитывающий степень усеченности семейного материала.

При поодиночной регистрации — это метод сибсов Фишера, при исчерпывающей регистрации — априорный метод Хогбена и метод синглов Ли и Мантеля, при множественной регистрации — своеобразно используемый метод сибсов, который еще называют методом пробандов Вайнберга.

Наиболее полным является, однако, комплексный сегрегационный анализ, разработанный Н.Мортоном. Этот анализ включает как основу метод максимального правдоподобия и позволяет получить максимально правдоподобные оценки не только сегрегационной частоты, но и вероятности регистрации, а также доли спорадических случаев (ненаследственных фенокопий) для собранного семейного материала. В плане вычислений этот метод очень трудоемкий, но существуют компьютерные программы, которые позволяют преодолеть эту трудность.

Конечно, сегрегационный анализ был использован для доказательства типа наследования относительно небольшого числа наследственных болезней из-за редкости большинства из них. Для большинства наследственных болезней приписываемый им тип наследования только по ограниченному числу родословных следует рассматривать как установленный предварительно. Это положение стало быстро исправляться благодаря разработке новых молекулярно-генетических методов, позволяющих идентифицировать сначала гены, а затем и мутации в этих генах и доказать не только этиологическую значимость данных мутаций в возникновении соответствующего наследственного заболевания, но и тип наследования этого заболевания.

В заключение следует подчеркнуть, что сегрегационный анализ, особенно в домолекулярную эру, но часто и в настоящее время нужен для решения очень важного вопроса: является ли причиной изучаемого заболевания мутация одного гена, или этиология этого заболевания иная.

- Читать далее "Механизмы аутосомной доминантности. Гаплодостаточные гены ( аллели ). Доминантно негативные мутации. Гаплонедостаточные гены ( аллели )."